О проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений состояния ребенка на территории Томской области



ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ТОМСКОЙ ОБЛАСТИ

Приказ признан утратившим силу в соответствии с приказом Департамента здравоохранения Томской области от 20.08.2012 № 124

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ  ТОМСКОЙ  ОБЛАСТИ

Приказ 470 от 09.11.2010 г.

О проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений состояния ребенка на территории Томской области

(ИЗМЕНЕНИЯ И ДОПОЛНЕНИЯ:

Приказ Департамента здравоохранения Томской области от 24.02.2011 г. № 89)

В рамках реализации приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения в 2010 году по проведению мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Томской области,

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить порядок проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Томской области  (приложение № 1), организацию направления беременных на ультразвуковой и биохимический скрининг в первом триместре в рамках выполнения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Томской области  (приложение № 2), методику забора крови для проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода в 11-14 недель беременности  (приложение № 3), форму реестра проведения биохимического скрининга в НИИ медицинской генетики СО РАМН (приложение № 4), форму реестра проведения ультразвукового скрининга в НИИ медицинской генетики СО РАМН  (приложение № 5), протокол проведения ультразвукового исследования (приложение № 6), форму направления на пренатальную диагностику (приложение №7), форму списка сотрудников учреждений родовспоможения Томской области, ответственных за проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в 11-14 недель беременности на территории Томской области (приложение  № 8).

2. Начать реализацию мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода на территории Томской области с 08.11.2010.

3. Главному врачу ОГУЗ Томская областная клиническая больница (М.Н. Заюков) руководствоваться в работе настоящим приказом.

4. Директору ОГУЗ «Бюро медицинской статистики» (Н.Я. Несветайло) внести изменения в систему учета беременных «ИСКУС» на основе требований, предъявляемых порядком проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (приложение № 1 к настоящему приказу).

5. Начальнику управления здравоохранения администрации Томска (С.М. Андреев) и главным врачам МУЗ  Томской области рекомендовать руководствоваться в работе данным приказом.

6. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя начальника департамента по лечебно-профилактической работе Тимошину Е.Л.

Начальник департамента

О.С. Кобякова

Приложение № 1

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

(в редакции приказа Департамента

здравоохранения Томской области

от 24.02.2011 г. № 89)

ПОРЯДОК

проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Томской области

1. Пренатальному скринингу в период с 11 до 14 недель гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Томской области, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам.

2. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:

2.1. ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу (приложение № 6);

2.2. определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

2.3. расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

2.4. консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, повторном выполнении УЗИ на аппарате экспертного класса и проведения инвазивных  методов обследования для исключения хромосомной патологии.

3. Ультразвуковое исследование пренатального скрининга выполняется в следующих учреждениях: Генетическая клиника ГУ НИИ медицинской генетики СО РАМН (далее – Генетическая клиника), ОГУЗ Томская областная клиническая больница (далее – ТОКБ), МУЗ «Асиновская ЦРБ», МУЗ «Бакчарская ЦРБ», МУЗ «Городская больница г. Стрежевого», МУЗ «Каргасокская ЦРБ», МУЗ «Кожевниковская ЦРБ», МУЗ «Колпашевская ЦРБ», МУЗ «Молчановская ЦРБ», МУЗ «Парабельская ЦРБ», МУЗ «Первомайская ЦРБ» в соответствии с правилами организации направления беременных женщин на ультразвуковой и биохимический скрининг (приложение № 2 к настоящему приказу). Ультразвуковое исследование экспертного уровня выполняется в Генетической клинике и ТОКБ в соответствии с ранее оформленными реестрами с пропускной способностью не менее 20-22 человек в день.

4. Учреждения родовспоможения определяют сотрудников, ответственных за проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода, и передают списки в Генетическую клинику, ТОКБ и Департамент здравоохранения Томской области (приложение № 8).

5. Для упорядочения направления беременных на скрининг в учреждениях родовспоможения за два дня до обследования составляется реестр (приложение № 5), который ежедневно представляется по факсу или электронной почте в учреждения, где выполняется  исследование экспертного уровня – Генетическую клинику (факс: 53-56-83, e-mail: pilot@medgenetics.ru) или ТОКБ (факс: 64-82-92, e-mail: okb-cpsr@trecom.tomsk.ru). Беременной женщине выдается направление на пренатальную диагностику (приложение № 7). В целях повышения эффективности проведения пренатальной диагностики срок беременности предварительно уточняется в учреждении родовспоможения посредством проведения рутинной ультразвуковой фетометрии и указываются в направлении на пренатальную диагностику в I триместре беременности (приложение № 7 к приказу Департамента здравоохранения от 09.11.2010 № 470).

6.  Накануне обследования учреждение родовспоможения по контактным телефонам  напоминает беременной о запланированном обследовании по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка. Об отказе беременной от ранее запланированного обследования учреждение родовспоможения информирует Генетическую клинику и ТОКБ, о  неявке беременной на ранее запланированное обследование Генетическая клиника и ТОКБ сообщают учреждению родовспоможения в трехдневный срок по факсу или электронный почте.

7. Забор крови для биохимического исследования выполняется  в учреждении, проводящем УЗИ,  в день выполнения эхографического этапа  скрининга по методике, изложенной в приложении № 3, откуда биологический материал доставляется вместе с реестром направления на биохимический скрининг (приложение № 4) и  протоколом УЗИ (приложение № 6) в Генетическую клинику (Томск, Московский тракт, 3) транспортом учреждения, проводящего ультразвуковое исследование.

8. В Генетической клинике по результатам ультразвукового и биохимического скрининга  производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

9. Генетическая клиника в недельный срок информирует учреждения, наблюдающие женщину по беременности и родам, о прохождении исследования путем передачи протокола исследования, сведения из которого ответственным сотрудником учреждения родовспоможения (приложение № 8) заносятся в информационную систему «ИСКУС» в течение недели после получения протокола исследования.

10. Подтверждение высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для выполнения в Генетической клинике медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики, о чем  Генетическая клиника информирует ТОКБ и учреждения родовспоможения путем передачи протокола.

11. Центр мониторинга беременных ТОКБ на основе данных системы «ИСКУС» контролирует реализацию пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, не реже 2 раз в месяц сообщает в Департамент здравоохранения Томской области о соответствии проводимых мероприятий настоящему приказу.

12. Наблюдение за женщинами группы низкого риска рождения детей с  хромосомной патологией  во втором и третьем триместре беременности осуществляется согласно существующей нормативной документации.

13. Генетическая клиника до 10-го числа каждого месяца предоставляет в Департамент здравоохранения Томской области отчет за прошедший календарный месяц о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на территории Томской  области в соответствии с приложением № 9 к приказу Департамента здравоохранения Томской области от 09.11.2010 № 470, а также о выполнении пренатальной (дородовой) диагностики в разрезе муниципальных образований Томской области и об объеме исследований, планируемом к выполнению за счет средств федерального бюджета согласно приложению 2 настоящего Приказа.

Приложение № 2

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

(в редакции приказа Департамента

здравоохранения Томской области

от 24.02.2011 г. № 89)

ОРГАНИЗАЦИЯ

направления беременных на ультразвуковой и биохимический скрининг в первом триместре в рамках выполнения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Томской области

1. Cхема распределения потоков беременных женщин в разрезе муниципальных образований Томской области с учетом территориальной удаленности:

1.1. Александровский район – в МУЗ «Городская больница г. Стрежевого».

1.2. Асиновский район – в МУЗ «Асиновская ЦРБ» или ТОКБ.

1.3. Первомайский район – в МУЗ «Первомайская ЦРБ» или ТОКБ.

1.4. Парабельский район – в МУЗ «Парабельская ЦРБ» или ТОКБ.

1.3. Бакчарский район – в МУЗ «Бакчарская ЦРБ» или ТОКБ.

1.4. Колпашевский район, г. Кедровый – в МУЗ «Колпашевская ЦРБ» или ТОКБ.

1.5. Каргасокский район – в МУЗ «Каргасокская ЦРБ» или ТОКБ.

1.6. Кожевниковский район и Шегарский район – в МУЗ «Кожевниковская ЦРБ» или ТОКБ.

1.7. Чаинский район  и Молчановский район – в МУЗ «Молчановская ЦРБ» или ТОКБ.

1.8.  Верхнекетский район, Зырянский район, Тегульдетский район, Томский район,  Кривошеинский район, МЛПУ «Родильный дом № 4»,  Перинатальный центр ФГУЗ КБ № 81 ФМБА России, ФГУ «СОМЦ ФМБА России» и НУЗ «Узловая поликлиника на ст. Томск-2 ОАО «РЖД»  – в ТОКБ.

1.9. МЛПУ «Родильный дом № 1»,  МЛПУ «Родильный дом № 2», МЛПМУ «Родильный дом им. Н.А.Семашко», КЛДЦ клиник СибГМУ и ФГУЗ «Медико-санитарная часть Управления внутренних дел Томской области» – в Генетическую клинику.

2. Муниципальные и областные государственные  учреждения здравоохранения Томской области учитывают выполнение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на территории Томской  области при планировании ежегодных объемов оказания амбулаторно-поликлинической помощи по разделу «лечебно-диагностические услуги» в рамках Программы государственных гарантий оказания жителям Томской области бесплатной медицинской помощи.

3. Беременные, проживающие в районах области, должны  доставляться на обследование организованно, транспортом лечебно-профилактического учреждения, наблюдающего женщину во время беременности, после предварительной записи.

4. Направление беременных на ультразвуковое и биохимическое исследование на экспертном уровне (ТОКБ, Генетическая клиника) осуществляется согласно составленному реестру беременных  (приложение № 5 к приказу Департамента здравоохранения Томской области № 470 от 09.11.2010).

5. Беременной женщине при направлении   на ультразвуковой и биохимический скрининг выдается направление установленной формы (приложение № 7 к приказу Департамента здравоохранения Томской области № 470 от 09.11.2010).

6. Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится после ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой  скрининг (приложение № 4 и № 6 к приказу Департамента здравоохранения Томской области № 470 от 09.11.2010).

7. В случае отказа беременной от пренатальной диагностики в учреждении родовспоможения заполняется информированное согласие отказа от исследования, информация о чем учреждением здравоохранения вносится  в статистическую систему «ИСКУС» и передается в Департамент здравоохранения Томской области и/или управление здравоохранения администрации Томска.

Приложение № 3

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

МЕТОДИКА

забора крови для проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода в 11-14 недель беременности

Кровь забирается натощак или через три часа после еды в любое время суток в количестве 3-6 мл  в вакуумную пробирку (Система Vacuette). При заполнении пробирка с активатором свертывания крови аккуратно переворачивается 8-10 раз для полного смешения крови с реагентами. Кровь может храниться при температуре 4 ºС не более 5 суток. При комнатной температуре кровь хранится не более 6 часов. Условия транспортировки  – в термоконтейнере  при температуре 2-8 ºС.

Замораживание цельной крови  недопустимо.

Прием материала проводится с 9.00 до 17.00 с понедельника по пятницу по адресу: г.Томск, Московский тракт 3, Генетическая клиника НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Информацию по вопросам приобретения расходных материалов, обеспечивающих правильное проведение биохимического скрининга, можно получить в Генетической клинике (тел. 53-56-83).

Приложение № 4

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

ФОРМА

РЕЕСТР

проведения биохимического скрининга в НИИ медицинской генетики СО РАМН

№ ______

Наименование лечебно-профилактического учреждения __________________________

Дата и время отправления реестра    «___»________________201__ г. _________ часов

Ф.И.О. сотрудника, отправившего реестр _______________________________________

п.п.

Ф.И.О. беременной

Дата рождения беременной

Срок беременности на дату скрининга

Номер образца крови

1

2

Ф.И.О. ответственного сотрудника НИИ медицинской генетики СО РАМН, принявшего реестр: 

Дата и время получения реестра:  __________________________

Приложение № 5

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

ФОРМА

РЕЕСТР

проведения ультразвукового скрининга в НИИ медицинской генетики СО РАМН

№ _______

Наименование лечебно-профилактического учреждения __________________________

Дата и время отправления реестра    «___»________________201__ г. _________ часов

Ф.И.О. сотрудника, отправившего реестр _______________________________________

Исследования запланированы на «___» ________________ 201__ г., направления выданы

п.п.

Время

Ф.И.О. беременной

Дата рождения беременной

Срок беременности на дату скрининга

Биохимический

скрининг

(отметить в случае необходимости номер образца крови)

1

9-00

2

9-20

3

9-40

4

10-00

5

10-20

6

10-40

7

11-00

8

11-20

9

11-40

10

12-00

11

12-20

12

12-40

13

13-00

14

13-20

15

13-40

16

14-00

17

14-20

18

14-40

Ф.И.О. ответственного сотрудника НИИ медицинской генетики СО РАМН, принявшего реестр: 

Дата и время получения реестра:  __________________________

Приложение № 6

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

(в редакции приказа Департамента

здравоохранения Томской области

от 24.02.2011 г. № 89)

Название и адрес направившего учреждения

_____________________________________________________________________________

ПРОТОКОЛ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

в рамках проведения пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в  11-14 недель беременности

ФИО беременной (полностью)_____________________________________________________________

_

_

_

_

1

9

_

_

Дата рождения:  (дд.мм.гггг)

Домашний адрес беременной: ___________________________________________________

Контактный телефон беременной: ________________________________________________

Срок беременности по menses ___________недель _________дней

Национальность беременной ____________________________________________________

Вес беременной, кг _______

Паритет беременности и родов: беременность ______,  количество родов  _______.

Зачатие: естественное | стимуляция овуляции | инсеминация  ______________________

Рождение ребенка с хромосомным заболеванием в анамнезе: 

трисомия 21 |  трисомия 18 |  трисомия 13

Курение:  да | нет | прекратила

Прием фолиевой кислоты:  да / нет, если да: | до зачатия | с мультивитаминами  |  доза _____ мг.

Дата УЗИ __________________Название УЗ сканер: ________________________________________

В полости матки визуализируется / не визуализируется __________плод (указать количество)

Сердцебиение плода (ЧСС) ___________________ уд/мин

Копчиково-теменной размер (КТР)_________________ мм

Воротниковое пространство (ВП) __________________мм

Носовая кость (КН) ___________________________

Срок беременности по фетометрии  _______нед. _________дней.

Фамилия врача, выполнявшего УЗИ ______________________________________________________

FMF ID ______________

Приложение № 7

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

(в редакции приказа Департамента

здравоохранения Томской области

от 24.02.2011 г. № 89)

НАПРАВЛЕНИЕ_  № __

на пренатальную диагностику в I триместре беременности

Ф.И.О. беременной ____________________________________________________________

Направившее учреждение _______________________________________________________

Скрининг  назначен  «_____»______________________г.       _______ ч. _______мин.

                                                                                (согласно реестра)

Направление выдано «_____»______________________г.

Срок беременности к дате проведения пренатальной диагностики ____________недель.

МП

Уважаемая жительница Томской области!

Настоящее направление выдано Вам для прохождения БЕСПЛАТНОГО обследования с целью выявления хромосомной патологии плода на ранних сроках беременности (11-14 недель беременности) в рамках пилотного проекта Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Обследование включает в себя:

Определение ультразвуковых маркеров в срок беременности 11-14 недель.

Скрининг биохимических маркеров повышенного риска хромосомной патологии плода в I триместре (PAPP-A, свободный  β-ХГЧ). Забор крови желательно произвести в день выполнения УЗИ (забор крови осуществляется в назначенное время, в течении 3-х часов до забора крови не употреблять пищу).

Консультация врача-генетика (по показаниям).

В случае повышенного риска рождения ребенка с хромосомной патологией Вам дополнительно может быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики в Генетической клинике НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Приложение № 8

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

№ 470 от 09.11.2010 г.

ФОРМА

СПИСОК

сотрудников учреждения родовспоможения,

ответственных за проведение пренатальной диагностики

п.п.

ФИО

Должность

Название ЛПУ

Контактные данные

Приложение № 9

к приказу Департамента здравоохранения

Томской области

от 09.11. 2010  №  470

(введено приказом Департамента

здравоохранения Томской области

от 24.02.2011 г. № 89)

Отчет

о реализации мероприятий по пренатальной  (дородовой) диагностике

нарушений развития ребенка на территории

Томской области

за ____________________201____ года

I Оценка эффективности мероприятий

1

2

3

1.

Взято женщин на учет по беременности в женской консультации всего:

из них в сроке до 13 недель

2.

Число женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель (УЗИ, биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, ХГЧ), всего:

3.

Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель, всего:

- из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую консультацию на учет по беременности:

- из-за отказа от обследования на экспертном уровне:

- другие причины: 

4.

Число беременных, попавших в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода по данным пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель, всего:

из них:

- по возрасту:

- по результатам УЗИ:

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ):

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ):

1

2

3

5.

Число беременных группы высокого риска по хромосомной патологии у плода, направленных на пренатальную инвазивную диагностику, всего:

из них:

- число прошедших инвазивное обследование:

- число отказавшихся от инвазивного обследования:

6.

Количество проведенных инвазивных процедур, всего:

- аспирация ворсин хориона (биопсия ворсин хориона);

- плацентоцентез

- амниоцентез

- кордоцентез

7.

Выявлено хромосомной патологии у плода, всего:

из них:

Синдром Дауна, всего:

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ)

Синдром Эдвардса, всего:

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ)

Синдром Патау, всего:

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ

Синдром Шерешевского-Тернера, всего:

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ

Синдром Клайнфельтера,всего:

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ)

Другие хромосомные аномалии

- возраст матери

- по маркерам УЗИ

- по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, β-ХГЧ)

- по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, β-ХГЧ)

- родители-носители хромосомной транслокации

1

2

3

8.

Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития, ребенка,всего:

9.

Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка, всего:

в гестационные сроки:

­ – до 14 недель

– от 14 до 22 недель

–  после 22 недель;

в связи с обнаружением:

– хромосомной патологии

– грубых пороков развития

II Выполнение обследования жительницам муниципальных образований Томской области

Муниципальное образование

Количество обследованных

Александровский район

Асиновский район

Бакчарский район

Верхнекетский район

Зырянский район

Каргасокский район

Кожевниковский район

Колпашевский район

Кривошеинский район

Молчановский район

Парабельский район

Первомайский район

Тегульдетский район

Томский район

Чаинский район

Шегарский район

г. Томск

г. Стрежевой

г. Кедровый

г. Северск

III Остаток реактивов для проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

Осталось реактивов, кол-во

для определения РАРР-А

для определение β-ХГЧ