ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА (ДИАГНОСТИКА И ИНИЦИАЦИЯ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ)



В201803005

ОПУБЛИКОВАНО:

ОФИЦИАЛЬНЫЙ ИНТЕРНЕТ-ПОРТАЛ ПРАВОВОЙ ИНФОРМАЦИИ (www.pravo.gov.ru), 01.11.2018, N 0001201811010021,

ЗАРЕГИСТРИРОВАНО В МИНИСТЕРСТВЕ ЮСТИЦИИ РФ 31.10.2018 ПОД N 52588

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ

11.10.2018 N 696н

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА

СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ

ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА (ДИАГНОСТИКА И ИНИЦИАЦИЯ

ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ)

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2015, N 10, ст. 1425; 2017, N 31, ст. 4791), приказываю:

Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии) согласно приложению.

Министр

В.И. Скворцова

Приложение

к приказу Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 11 октября 2018 г. N 696н

СТАНДАРТ

СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ

ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА (ДИАГНОСТИКА И ИНИЦИАЦИЯ

ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнения: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 14

Нозологические единицы (код по МКБ X <*>):

E76.0

Мукополисахаридоз, тип I

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления <1>

Усредненный показатель кратности применения

B01.003.001

Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный

0,2

1

B01.006.001

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

1

1

B01.010.001

Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный

0,3

1

B01.015.003

Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный

1

1

B01.023.001

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

1

1

B01.028.001

Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный

1

1

B01.029.001

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

1

1

B01.031.001

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

1

1

B01.046.001

Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный

0,3

1

B01.050.001

Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный

0,8

1

B01.005.001

Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный

0,8

1

B01.035.001

Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

0,05

1

--------------------------------

<1> Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

1.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A09.05.018

Исследование уровня мочевой кислоты в крови

0,3

1

A09.05.021

Исследование уровня общего билирубина в крови

1

1

A09.05.022.001

Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови

1

1

A09.05.023

Исследование уровня глюкозы в крови

1

1

A09.05.025

Исследование уровня триглицеридов в крови

1

1

A09.05.026

Исследование уровня холестерина в крови

1

1

A09.05.032

Исследование уровня общего кальция в крови

1

1

A09.05.033

Исследование уровня неорганического фосфора в крови

1

1

A09.05.039

Определение активности лактатдегидрогеназы в крови

1

1

A09.05.041

Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови

1

1

A09.05.042

Определение активности аланинаминотрансферазы в крови

1

1

A09.05.043

Определение активности креатинкиназы в крови

1

1

A09.05.046

Определение активности щелочной фосфатазы в крови

1

1

A09.05.054.001

Исследование уровня общего иммуноглобулина E в крови

0,05

1

A12.05.005

Определение основных групп по системе AB0

0,1

1

A12.05.006

Определение антигена D системы Резус (резус-фактор)

0,1

1

A12.05.007

Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy

0,1

1

A12.06.019

Определение содержания ревматоидного фактора в крови

0,1

1

A12.28.010

Определение уровня гликозаминогликанов мочи

1

1

A26.05.019

Молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита C (Hepatitis C virus)

0,1

1

A26.06.036

Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови

0,1

1

A26.06.048

Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови

0,1

1

A26.06.049

Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови

0,1

1

A26.06.082

Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови

0,1

1

B03.005.006

Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)

0,3

1

B03.016.003

Общий (клинический) анализ крови развернутый

1

1

B03.016.006

Общий (клинический) анализ мочи

1

1

B03.016.011

Исследование кислотно-основного состояния и газов крови

0,05

1

B03.019.004

Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I

1

1

1.3. Инструментальные методы исследования

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A02.12.002.001

Суточное мониторирование артериального давления

0,3

1

A04.10.002

Эхокардиография

1

1

A04.16.001

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

1

1

A04.23.001

Нейросонография

0,05

1

A04.28.002.001

Ультразвуковое исследование почек

1

1

A05.02.001

Электромиография игольчатая (одна мышца)

0,5

1

A05.03.001

Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)

0,3

1

A05.03.002

Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)

0,5

1

A05.04.001

Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)

0,2

1

A05.10.006

Регистрация электрокардиограммы

1

1

A05.10.008

Холтеровское мониторирование сердечного ритма

0,4

1

A05.10.009.001

Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием

0,05

1

A05.23.001

Электроэнцефалография

0,3

1

A05.23.001.002

Электроэнцефалография с видеомониторингом

0,2

1

A05.23.009.001

Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием

0,2

1

A05.25.002

Исследование вызванной отоакустической эмиссии

0,1

1

A05.25.006

Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)

0,1

1

A05.26.002

Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга

0,1

1

A06.03.030

Рентгенография запястья

0,1

1

A06.03.032

Рентгенография кисти

0,2

1

A06.03.041

Рентгенография таза

0,2

1

A06.03.058.001

Компьютерная томография позвоночника с мультипланарной и трехмерной реконструкцией

0,1

1

A06.03.061.001

Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника

0,1

1

A06.09.007

Рентгенография легких

0,8

1

A06.23.004.006

Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием

0,2

1

A06.30.005

Компьютерная томография органов брюшной полости

0,07

1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

B01.003.002

Осмотр (консультация) врачом - анестезиологом-реаниматологом повторный

0,05

1

B01.010.002

Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга повторный

0,05

1

B01.015.004

Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный

0,5

1

B01.023.002

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

0,5

1

B01.028.002

Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный

0,3

1

B01.029.002

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный

0,1

1

B01.031.005

Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара

1

13

B01.046.002

Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога повторный

0,05

1

B01.050.002

Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный

0,1

1

B01.005.002

Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный

0,4

1

B01.006.002

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный

1

1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код

Анатомо-терапевтическо-химическая классификация

Наименование лекарственного препарата <**>

Усредненный показатель частоты предоставления

Единицы измерения

ССД <***>

СКД <****>

A16AB

Ферментные препараты

Ларонидаза

1,0

ЕД

4 000

8 000

R06AE

Производные пиперазина

Цетиризин

0,1

мг

10

140

A05AA

Препараты желчных кислот

Урсодезоксихолевая кислота

0,07

мг

500

7 000

Урсодезоксихолевая кислота

0,03

мг

250

3 500

H02AB

Глюкокортикостероиды

Дексаметазон

0,05

мг

8

32

N02BE

Анилиды

Парацетамол

0,05

г

1

4

N03AA

Барбитураты и их производные

Фенобарбитал <*****>

0,1

мг

675

3 375

N03AE

Производные бензодиазепинов

Клоназепам <*****>

0,1

мкг

4 500

22 500

N03AF

Производные карбоксамида

Карбамазепин

0,1

мг

2 025

10 125

N03AG

Производные жирных кислот

Вальпроевая кислота

0,1

мг

5 400

27 000

N03AX

Другие противоэпилептические препараты

Топирамат

0,1

мг

675

3 375

Леветирацетам

0,1

мг

1 500

7 500

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания

Усредненный показатель частоты предоставления

Количество

Вариант диеты с механическим и химическим щажением

0,75

13

Вариант диеты с повышенным количеством белка (высокобелковая диета)

0,25

13

--------------------------------

<*> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

<**> Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

<***> Средняя суточная доза.

<****> Средняя курсовая доза.

<*****> Противопоказан для применения детям до 3 лет.

Примечания:

1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.

2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статья 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2015, N 10, ст. 1425; 2017, N 31, ст. 4791).