О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, РОДИВШИМСЯ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА), НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

ПРИКАЗ

от 24.07.2019 № 1419-п

О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, РОДИВШИМСЯ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА), НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

В целях дальнейшего совершенствования организации медицинской помощи детям с хромосомной патологией (синдром Дауна) в системе здравоохранения Свердловской области

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить:

1) протокол уведомления о наличии диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Протокол) (приложение № 1);

2) порядок обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение № 2);

3) бланк направления на определение кариотипа у ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение № 3);

4) рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Рекомендации) (приложение № 4).

2. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области:

1) обеспечить выполнение Протокола и порядка обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) медицинскими работниками акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных (приложения №№ 1, 2);

2) осуществлять контроль за исполнением Протокола и порядка обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) медицинскими работниками подведомственных учреждений;

3) обеспечить направление детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) на консультацию к врачу-генетику ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (далее - ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР»);

4) обеспечить передачу сведений как о ребенке из группы перинатального риска в Кабинет ранней помощи соответствующего межмуниципального медицинского центра в текущем режиме не позднее 2 дней с момента появления такого ребенка в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 11.05.2018 № 760-п «Об оптимизации работы учреждений здравоохранения Свердловской области по мониторингу состояния здоровья детей из групп перинатального риска по формированию хронической и инвалидизирующей патологии»;

5) обеспечить диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом «синдром Дауна» в соответствии с Рекомендациями (приложение № 4);

6) направлять детей с синдромом Дауна на проведение медико-социальной экспертизы в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом».

3. Главному врачу ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР» Николаевой Е.Б.:

1) осуществлять контроль исполнения Протокола (приложение № 1) врачами-генетиками отделения медико-генетического консультирования;

2) обеспечить консультирование новорожденных детей с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), родившихся в акушерских стационарах города Екатеринбурга врачами-генетиками КДЦ «ОЗМР»;

3) обеспечить обследование новорожденных детей на кариотип в цитогенетической лаборатории Центра при подозрении на хромосомную патологию (синдром Дауна);

4) обеспечить проведение врачом-генетиком телемедицинских консультаций новорожденным детям, родившимся с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), по запросу учреждений здравоохранения Свердловской области;

5) обеспечить проведение врачом-генетиком медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с хромосомной патологией (синдром Дауна);

6) обеспечить оказание консультативной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с хромосомной патологией (синдром Дауна);

7) обеспечить методическую помощь медицинским работникам учреждений здравоохранения Свердловской области по внедрению Протокола и дальнейшему наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна).

4. Рекомендовать начальнику Управления здравоохранения Администрации города Екатеринбурга Демидову Д.А. и руководителям ФГБУЗ «МСЧ № 32» ФМБА России, ФГБУЗ «МСЧ № 31» ФМБА России, ФГБУЗ «ЦМСЧ № 91» ФМБА России организовать работу в подведомственных учреждениях согласно пункту 2 настоящего Приказа.

5. Рекомендовать директору ФГБУ «Научно-исследовательский охраны материнства и младенчества» Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ «НИИ ОММ» МЗ РФ) Мальгиной Г.Б. организовать работу в подведомственном учреждении согласно пункту 2 настоящего Приказа.

6. Начальнику ГАУЗ СО «Свердловский областной центр медицинской профилактики» Панову Г.В. обеспечить тиражирование информационных материалов для распространения среди медицинских работников акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных, законных представителей детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение № 5).

7. Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 14.10.2016 № 1817-п «О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна) на территории Свердловской области» признать утратившим силу.

8. Настоящий приказ направить для официального опубликования на «Официальном интернет-портале правовой информации Свердловской области» (www.pravo.gov66.ru) и «Официальном интернет-портале правовой информации» (www.pravo.gov.ru) в течение трех дней с момента подписания.

9. Копию настоящего приказа направить в Главное управление Министерства юстиции Российской Федерации по Свердловской области и в прокуратуру Свердловской области в течение семи дней после дня первого официального опубликования.

10. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Свердловской области Чадову Е.А.

И.о. Министра

Е.А. Есина

Приложение № 1

к приказу Министра здравоохранения

Свердловской области

от 24.07.2019 № 1419-п

Протокол уведомления о наличии диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Настоящий Протокол регулирует вопросы корректного отношения медицинского персонала учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, к женщине (родственникам) при рождении у нее ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), а также организацию обследования новорожденного для подтверждения патологии с последующим объявлением законным представителям ребенка диагноза в целях дальнейшего сопровождения семьи, профилактики социального сиротства, проведения мероприятий для полноценного развития ребенка и, при необходимости, своевременного лечения.

В родовом зале после рождения ребенка акушерка показывает новорожденного матери и выкладывает его на живот родильнице для кожного контакта при отсутствии противопоказаний со стороны ребенка и матери. В конце первого часа после рождения ребенок прикладывается к груди матери. В течение этого периода врач-неонатолог (акушерка) оценивает состояние новорожденного. По истечении времени кожного контакта (до 2 часов) ребенку проводится первичная обработка, антропометрия и осмотр врача. Родильницу информируют о весе и росте ее ребенка, при подозрении (по фенотипическим признакам) на синдром Дауна врач-неонатолог сообщает ей о внешних особенностях ребенка (необычные ушки, разрез глаз, короткая шея, широкое переносье и др.), если они ярко выражены или женщина сама задает вопросы о малыше, и предлагает обсудить это в палате после динамического наблюдения за ребенком. Слова «подозрение на синдром Дауна» категорически не озвучиваются.

В палате в течение первых суток врач-неонатолог и психолог (при наличии специалиста в медицинском учреждении) проводят беседу с женщиной о подозрении на синдром Дауна у ее ребенка (в присутствии родственников по желанию родильницы). Беседа должна проходить в условиях конфиденциальности, в отдельном помещении, вместе с ребенком. Разговор должен проходить в спокойном повествовательном тоне.

Запрещается:

1) обсуждать в беседе с родителями тему отказа от ребенка;

2) разлучать ребенка с матерью без медицинских показаний;

3) излагать субъективное виденье перспектив жизни ребенка и семьи;

4) высказывать личное мнение и прогнозы.

Матери ребенка (родственникам) должны быть предоставлены общие сведения о синдроме Дауна (приложение № 5). Психолог оказывает родильнице необходимую психологическую помощь.

В случае рождения ребенка в учреждениях здравоохранения г. Екатеринбурга в акушерское отделение приглашается врач-генетик ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР» для консультации.

Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование по предполагаемому диагнозу хромосомной патологии (синдром Дауна) и уведомляет женщину:

1) о методе постановки диагноза;

2) времени и месте постановки диагноза;

3) назначает дату консультации семьи для предоставления окончательного диагноза в ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР».

При необходимости возможно проведение новорожденному ребенку телемедицинской консультации (по запросу) врачом-генетиком ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР».

При рождении ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна) в учреждениях здравоохранения Свердловской области врач-неонатолог в течение первых суток уведомляет женщину о необходимости проведения ребенку подтверждающей лабораторной диагностики (анализ крови на кариотип).

Объявление окончательного диагноза законным представителям ребенка проводится врачом-генетиком на приеме в ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР». По результатам объективного и цитогенетического (при подтверждении диагноза) исследований объявляется диагноз ребенка: синдром Дауна; семье проводится медико-генетическое консультирование по выявленной хромосомной патологии; выдается справка по дальнейшему наблюдению; вручается брошюра с координатами Свердловской региональной общественной организации инвалидов «Солнечные дети».

При работе медицинских работников (врачи-неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, акушерки, медицинские сестры акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных), психологов с родителями детей с синдромом Дауна рекомендуется использовать информационные материалы (приложение № 5).

Приложение № 2

к приказу Министра здравоохранения

Свердловской области

от 24.07.2019 № 1419-п

Порядок обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

При рождении ребенка с подозрением на синдром Дауна для подтверждения диагноза необходимо доставить образец крови ребенка в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР». Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни в соответствии с правилами доставки.

По готовности кариотипа лечащий врач медицинской организации извещается о результатах обследования, медицинский работник отделения медико-генетического консультирования записывает семью на прием к врачу-генетику в ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР».

По факту выявления ребенка с синдромом Дауна необходимо обеспечить передачу сведений о ребенке из групп перинатального риска в Кабинет ранней помощи соответствующего ММЦ в текущем режиме не позднее 2 дней с момента появления такого ребенка в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 11.05.2018 № 760-п «Об оптимизации работы учреждений здравоохранения Свердловской области по мониторингу состояния здоровья детей из групп перинатального риска по формированию хронической и инвалидизирующей патологии».

Правила забора и доставки образца крови:

1) 1 - 2 мл крови ребенка собирают в пробирку для исследования плазмы (с гепарином). Содержимое пробирки необходимо перемешать, плавно переворачивая пробирку 3 - 4 раза, пробирку подписать;

2) кровь доставить в термоконтейнере с температурным режимом 2 - 8 градусов Цельсия курьером в приемный пункт сбора биоматериалов лабораторного корпуса ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР» не позже чем через 6 часов после взятия, до 14 часов;

3) вместе с кровью необходимо доставить правильно заполненное направление (Приложение № 3) и извещение о рождении ребенка с ВПР.

По факту установления диагноза - синдром Дауна, ребенку, находящемуся в отделении акушерского стационара, отделении патологии новорожденных или выписанному по месту жительства под наблюдение в медицинской организации, до возраста 1 месяц необходимо провести следующие обследования:

1) клинический анализ крови и мочи;

2) уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4свободный);

3) ЭКГ, ЭхоКГ, консультация кардиолога - по показаниям;

4) НСГ, консультация невролога;

5) УЗИ брюшной полости, почек.

Приложение № 3

к приказу Министра здравоохранения

Свердловской области

от 24.07.2019 № 1419-п

Бланк направления на определение кариотипа у ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

(Образец бланка представлен в формате pdf)

Приложение № 4

к приказу Министра здравоохранения

Свердловской области

от 24.07.2019 № 1419-п

Рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов и сроки проведения обследований

1. Возраст от 1 месяца до 1 года.

Таблица № 1

Консультации и обследования

1 месяц

3 месяца

6 месяцев

9 месяцев

12 месяцев

педиатр Кабинета ранней помощи (ГАУЗ СО «ОДКБ», ММЦ)

+

+

+

+

+

Офтальмолог (в т.ч. контроль рефракции)

+

+ <*>

Аудиологическое исследование

+

+ <*>

+

отоларинголог

+

+

+

НСГ

+

+

+

Невролог

+

+

+

+

Ортопед

+

+

+

УЗИ тазобедренных суставов

+

+

--------------------------------

<*> на базе ГАУЗ СО «Многопрофильный клинический медицинский центр «Бонум».

2. Возраст от 1 года до 18 лет.

Таблица № 2

Консультации и обследования

1 раз в год

1 раз в 2 года

Примечания

Уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4свободный)

+

С 5 лет дополнительно АнтиТПО

Клинический анализ крови и мочи

+

ЭКГ, ЭхоКГ

+

Аудиологическое исследование

+ до 5 лет

+ старше 5 лет

оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ

С 4 лет по показаниям <*>

отоларинголог

+ до 5 лет

+ старше 5 лет

невролога

+

офтальмолог

+ до 5 лет

+ старше 5 лет

стоматолог

+

психиатр

+

ортопед

+

гинеколог

+

С 14 лет

уролог

+

С 14 лет

--------------------------------

<*> на базе ГАУЗ СО «Многопрофильный клинический медицинский центр «Бонум».

Таблица № 3

Проблемы, требующие особого внимания специалистов

Возраст ребенка

Пренатальный период

-

Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.

-

Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи

От рождения до 1 месяца

-

Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.

-

Генетическое тестирование. Если медицинский осмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ.

-

Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи.

-

Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы

От 1 месяца до года

-

Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений.

-

Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы.

-

Прививки. Важно следовать национальному календарю профилактических прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа.

-

Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры.

-

Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется

1 год - 5 лет

-

Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. При необходимости составляется индивидуальный календарь профилактических прививок.

-

Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4 лет

5 - 13 лет

-

Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед.

-

Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение и др.

-

Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: - школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; - социальные навыки (социальная независимость); - навыки самопомощи и чувства ответственности; - стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.

13 лет до 18 лет

-

Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.

-

Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: - изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; - гинекологические проблемы, прежде всего, гигиенический уход для девочек; - проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.

-

Социализация. Примерные темы бесед с родителями: - успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); - проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; - устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирование группы общения и возможности самостоятельной жизни; - самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе

Старше 18 лет

Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению

Приложение № 5

к приказу Министра здравоохранения

Свердловской области

от 24.07.2019 № 1419-п

Общие сведения о синдроме Дауна

(предоставляются законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)

По статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, а также если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Синдром Дауна медицинской организации самая распространенная генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной 47-й хромосомы. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность, каприз природы. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, потому что это не болезнь. Но им можно помочь.

Мифы о синдроме Дауна

(предоставляется законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)

Дорогие друзья!

Сегодня словосочетание «синдром Дауна» стало нарицательным и часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении.

Предлагаем Вам ознакомиться со списком наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.

- Синдром Дауна - это болезнь, ее нужно лечить...

Это не так: синдром Дауна (далее - СД) - это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Некорректно называть человека с СД «даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

- Люди с синдромом Дауна не способны к обучению...

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви - основного стимула для малыша.

В то же время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам некоторых специалистов) малыш в годик - сам садится, в два - ходит, к двум с половиной - ест ложкой и произносит первые слова, в четыре - показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

- Ребенок с синдромом Дауна - плод асоциального поведения родителей...

Это не так: по статистике, один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

- Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна...

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

- Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости...

Это не так: люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна.

- Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем в Европе...

Это не так: в Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России - 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

- С моей семьей этого не случится...

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

- Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов...

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях, - синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С любым ребенком, оторванным от родителей, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое любовь!

В наших силах сделать так, чтобы в жизни детей с синдромом Дауна было больше заботы, любви и доброты.

Часто задаваемые родителями вопросы при рождении ребенка с синдромом Дауна

(предоставляется законным представителям ребенка в учреждении родовспоможения)

- Что такое «синдром Дауна»?

- Генетическое нарушение. Дополнительная хромосома в 21 паре. Такие дети рождаются во всем мире независимо от национальности, наличия или отсутствия вредных привычек у родителей. Один из 700 детей появляется на свет с таким нарушением.

- Почему этот синдром есть у моего ребенка?

- Точную причину появления синдрома не может объяснить сегодня ни один ученый.

- Это наследственное заболевание?

- Есть три разновидности синдрома Дауна. Один из них передается ребенку в связи с нарушением хромосомного набора у мамы. При этом у мамы синдром Дауна отсутствует. Эта разновидность синдрома Дауна самая редкая. Какая разновидность синдрома у Вашего малыша будет известно только после проведения генетического анализа крови.

- Как синдром Дауна влияет на здоровье моего ребенка?

- Сам синдром не является причиной нарушений здоровья, но есть ряд тяжелых сопутствующих заболеваний, которые могут быть у Вашего ребенка. Необходимо провести полное обследование малыша для того, чтобы определить отсутствие или наличие порока сердца, патологий желудочно-кишечного тракта, работы лор-органов, органов зрения...

- Мой ребенок - тяжелый инвалид?

- Дети с синдромом Дауна такие же разные по развитию, по своим способностям, как и дети без этого диагноза. Малыши с этим генетическим нарушением проходят абсолютно те же этапы развития, что и дети без синдрома. Все дети с синдромом Дауна начинают сидеть, ползать, ходить, бегать, развиваются эмоционально. Вопрос только в сроках появления навыков у ребенка. Эти сроки появления зависят от состояния здоровья ребенка и сил, которые родители вкладывают в развитие и обучение. Эти малыши очень ласковы, поэтому их часто называют «солнечными»... За рубежом и в России (частично) дети с синдромом Дауна посещают общеобразовательные детские сады, за границей могут получать права на управление автомобилем, работают в сфере обслуживания, нянями. У детей с синдромом Дауна замедленный темп восприятия информации при общении, есть сложности в развитии мелкой и крупной моторики, необходим регулярный контроль состояния здоровья ребенка...

- Куда мы можем обратиться за помощью с вопросами по обслуживанию и развитию ребенка?

- Сегодня в Свердловской области помощь семьям с ребенком с синдромом Дауна оказывает Свердловская общественная организация поддержки людей с синдромом Дауна и их семей «Солнечные дети». В этой организации работают специалисты по развитию детей с особенностями развития. Проводятся индивидуальные консультации с составлением рекомендаций по развитию ребенка на ближайшие три месяца, с года - групповые и индивидуальные занятия, много мероприятий по изменению отношения общества к людям с синдромом Дауна. Также Вы можете получить помощь в развитии ребенка в реабилитационных центрах области. Адреса и телефоны этих центров Вы можете получить в организации «Солнечные дети».

- Я на всю жизнь привязана к ребенку-инвалиду?

- При отсутствии тяжелых сопутствующих заболеваний практически все родители, зарегистрированные в СООО «Солнечные дети», ведут активный образ жизни: работают, рожают детей, ездят в отпуск по России и за рубеж. Конечно, нужно будет подстраиваться под ситуацию по обслуживанию, обучению, развитию ребенка, но скорее всего перспективы жизни вашей семьи и Вашего ребенка зависят в основном от Вас, как от родителей и от состояния здоровья малыша...