О ПОРЯДКЕ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ НА ТЕРРИТОРИИ ОБЛАСТИ



ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ВОЛОГОДСКОЙ ОБЛАСТИ

ПРИКАЗ

От 24.11.2014                             № 455

г. Вологда

О Порядке проведения пренатальной  (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в I триместре беременности на территории области

(изменения и дополнения:

Приказ Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

В рамках реализации мероприятий, направленных на пренатальную (дородовую) диагностику врожденных пороков развития, хромосомных аномалий и другой патологии ребенка, в целях снижения младенческой смертности и инвалидизации детей

              ПРИКАЗЫВАЮ:

1. (пункт 1 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

2. (пункт 2 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

3. (пункт 3 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

3.1. (пункт 3.1 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

3.2. (пункт 3.2 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

              4. (пункт 4 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

5.  (пункт 5 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

5.1. (пункт 5.1 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

5.2. (пункт 5.2 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

              5.3. (пункт 5.3 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

5.4. (пункт 5.4 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

5.5 (пункт 5.5 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442).

          6. (пункт 6 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

              6.1. (пункт 6.1 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

6.2. (пункт 6.2 утратил силу в ред. Приказа Департамента здравоохранения области от 10.10.2017 № 442)

7. Считать утратившими силу следующие приказы департамента здравоохранения области:

  от 28 марта 2013 года № 328 «Об утверждении Порядка проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на территории области»;

от 28 марта 2013 года № 329 «О реализации Порядка  проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике  нарушений развития ребенка на территории области»;

от 11 апреля 2014 года № 175 «О внесении изменений  в Порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в первом триместре беременности на территории области».

8. Контроль за исполнением приказа возложить на начальника управления организации медицинской помощи и профилактики  департамента здравоохранения области С.П. Бутакова, начальника управления организации медицинской помощи по городу Череповец Подъяпольского С.В.

И.о. начальника департамента                                                                 М.Д. Дуганов

                                                                    Утвержден

                                                                                           приказом  департамента

                                                                                                здравоохранения области                                                                                                       

                                                                                                от 24.11.2004 № 455

                                                                                                (приложение 1)

ПОРЯДОК

проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности на территории Вологодской области

(далее - Порядок)

              1. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в первом триместре беременности  (далее - пренатальная диагностика) проводится в целях раннего (дородового) выявления врожденных пороков развития, хромосомных и другой патологии ребенка.  

                  2. Пренатальной  диагностике подлежат все женщины в сроке от 11 до 14 недель беременности, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам, в медицинские организации, участвующие в реализации Программы государственных гарантий бесплатного  оказания гражданам медицинской помощи  на территории Вологодской области (далее - медицинские организации).

3. Пренатальная  диагностика состоит из следующих этапов:

- ультразвуковое исследование экспертного класса (далее - УЗИ), проводимое по единому протоколу, специалистом  по экспертной  ультразвуковой диагностике, имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре;

- определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (белка, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

- расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

- консультирование беременных женщин  группы высокого риска  врачом-генетиком;

- проведение инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии у ребенка.

                    4. При обращении беременной женщины в медицинскую организацию, врач акушер-гинеколог, а в случае его отсутствия, при физиологически протекающей беременности, врач общей практики (семейный врач), медицинский работник фельдшерско-акушерского пункта (далее - специалист, наблюдающий женщину в период беременности), должен информировать женщину о том, что ей предоставляется возможность осведомиться о здоровье будущего ребенка в отношении выявления у него пороков развития и хромосомных и других болезней при условии прохождения ультразвукового и биохимического скрининга в определенные сроки беременности.

5. При согласии беременной женщины на проведение пренатальной диагностики, специалист, наблюдающий женщину в период беременности, оформляет информированные добровольные согласия:

- на проведение пренатальной диагностики, 

- на обработку персональных данных.

В случае отказа беременной женщины от проведения пренатальной диагностики заполняется отказ от исследования, информация вносится  в индивидуальную  карту беременной и родильницы по форме 111/у, утвержденной приказом Министерства здравоохранения СССР от 4 октября 1980  № 1030 «Об утверждении форм первичной медицинской документации учреждений здравоохранения» (далее – форма 111/у).

6. Беременной женщине, согласившейся на проведение пренатальной диагностики, выдается талон-направление в кабинет  экспертного УЗИ, по форме в соответствии с приложением 1 к настоящему Порядку (далее – талон-направление) в соответствии с маршрутизацией беременных женщин для проведения экспертного ультразвукового исследования  на сроке 11-14- недель.

6.1. Лицевая сторона талона-направления заполняется медицинской организацией, в которой наблюдается беременная женщина.

6.2.  Оборотная сторона  талона – направления заполняется врачом кабинета экспертного УЗИ по результатам исследования  и направляется  в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница». 

7. По результатам экспертного ультразвукового исследования оформляется протокол по форме  в соответствии с   приложением  2 к настоящему Порядку и направляется  в медицинскую организацию, где наблюдается женщина, для занесения в форму 111/у.

8. Забор биологического материала на сывороточные маркеры  производится в медицинской организации по месту наблюдения беременной жещины, в медико-генетической консультации БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница», медико-генетической консультации  БУЗ ВО «Череповецкая детская городская поликлиника № 4» в соответствии с методикой  согласно приложению 3 к настоящему Порядку. Биологический материал направляется сотрудником медицинской организации, в которой произведен забор крови, в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая  больница».

9. В медико-генетической консультации БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая  больница» проводится:

- биохимический анализ сывороточных маркеров, внесение данных в программное обеспечение, рассчитывающее индивидуальный риск хромосомных аномалий в комбинации ультразвуковых и биохимических маркеров, расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией (далее - расчет риска).

10. При выявлении низкого риска хромосомной патологии у плода,  сотрудники медико-генетической   консультации   БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая  больница» через курьера, доставляющего биологический материал, в течение семи дней информируют медицинскую организацию, наблюдающую беременную женщину, о результатах исследования, которые заносятся в форму  111/у.

11. Наблюдение за беременными  женщинами группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 ноября 2012 года № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

12. Выявление высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики.

13. Медико-генетическое консультирование проводится в БУЗ ВО «Череповецкая детская городская поликлиника № 4»  в отношении беременных женщин, наблюдающихся в медицинских организациях, находящихся на территории города Череповца  и Череповецкого  района. В отношении остальных беременных женщин медико-генетическое консультирование проводится в  БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая  больница».

При выявлении высокого риска хромосомной патологии ребенка у беременных женщин, наблюдающихся в медицинских организациях города Череповца  и Череповецкого  района, сотрудники  медико-генетической   консультации  БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая  больница» информируют медико-генетическую  консультацию    БУЗ ВО «Череповецкая детская городская поликлиника № 4».

Сотрудники медико-генетических консультаций в течение суток со дня  выявления высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией приглашают беременных женщин на консультацию к врачу-генетику для уточнения пренатального диагноза.

14. Инвазивная пренатальная диагностика проводится в соответствии с приказом  Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2000 года № 457 «О совершенствовании  пренатальной  диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»  в  Перинатальном  центре БУЗ ВО «Вологодская областная  клиническая больница» и БУЗ ВО «Череповецкий городской родильный дом».

15. Пренатальное кариотипирование проводится в медико-генетической консультации БУЗ ВО «Вологодская областная  клиническая больница» и медико-генетической консультации БУЗ ВО «Череповецкая  детская городская поликлиника №4». 

16. В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который  вносится  в форму  111-у.

17. В случае выявления врожденных пороков, хромосомных аномалий и другой  патологии ребенка, с учетом данных результатов инвазивной диагностики, проводится пренатальный  консилиум врачей, в порядке, утвер-жденном приказом департамента здравоохранения области.

18. Сбор информации об исходах всех беременностей  осуществляется в медико-генетической консультации БУЗ ВО «Вологодская областная  клиническая больница» путем направления информации на бумажном носителе из медицинских организаций, наблюдавших женщину по беременности.

                                                                                          Приложение 1 к Порядку                                                                           

                                                                                                                      (форма)

Лицевая сторона

ТАЛОН-НАПРАВЛЕНИЕ

                                     в кабинет УЗИ экспертного уровня

штрих-код

Данные о пациентке:                                                           

(заполняются в женской консультации только печатными буквами)

Ф.И.О. беременной:_______________________________________________

Дата рождения: ___________________________________________________

                                                               (число/месяц/год)

Контактный телефон: ______________________________________________

Адрес проживания: ________________________________________________

Район _________________________ Населённый пункт __________________

Страховая компания ____________ № страхового полиса ________________

Лечебное учреждение

__________________________________

Город _______________________

Ф.И.О. врача

__________________________________

Контактный телефон врача:

_____________________________

АНАМНЕЗ

Этническая группа:  белая;  чёрная;  азиатка;  восточная азия; смешанная;

Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребёнка

 трисомия 21;                          трисомия 18;                            трисомия 13;

Количество родов ___________________

Курение:  нет;  да; нет сведений

Сахарный диабет:               отсутствует;               тип 1;               тип 2;

Зачатие:      естественное;      стимуляция овуляции без ЭКО;      ЭКО;

 инсеминация спермой мужа;  инсеминация донорская;  GIFT;  ICSI;

При ЭКО укажите:  обычное;  замороженная яйцеклетка (возраст матери при заморозке ____ лет);  донорская яйцеклетка;  донорский эмбрион (возраст донора при взятии яйцеклеток/эмбриона);

Биохимический скрининг

Дата взятия крови: ______________

Ф.И.О и подпись медсестры:

Вес пациентки (кг) ______________

Оборотная сторона

ТАЛОН-НАПРАВЛЕНИЕ

                                     в кабинет УЗИ экспертного уровня

(ДАННЫЕ УЗИ экспертного уровня заполняет врач УЗД – эксперт)

Дата УЗИ: _______

Врач УЗД _____________________

                                 (фамилия, имя, отчество)

FMF ID: _______

Многоплодная беременность:

 да            нет

Количество плодов: _____________

Хориальность:

 монохориальная;  дихориальная

Амниальность:

 моноамниальная;  диамниальная;

Плод 1

Плод 2

КТР: ______ мм

ЧСС: ____ уд\мин

КТР: ______ мм

ЧСС: ____ уд\мин

ТВП: _______ мм

ТВП: _______ мм

Пульсац. индекс венозного протока:

________________________________

Пульсац. индекс венозного протока:

______________________________

Носовые кости:

 определяются (N);  аплазия/гипоплазия;

Носовые кости:

 определяются (N);  аплазия/гипоплазия;

Трикуспидальный клапан:

 норма;        реверс;

Трикуспидальный клапан:

 норма;        реверс;

Эхо-маркёры патологии:__________

________________________________

________________________________

________________________________________________________________

Эхо-маркёры патологии:__________

_______________________________

_______________________________

______________________________________________________________

Примечание: талон-направление из кабинета экспертного УЗИ передаётся в медико-генетическую консультацию.

                                                                                                            Приложение №2 

                                                                                                            к  Порядку

                                                                                                            (форма)

ПРОТОКОЛ ЭКСПЕРТНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Название ЛПУ выполнившее исследование________________________________________      FMF ID: _______

Название УЗ сканер: ________________________________

Ф.И.О. беременной ____________________________________________________________

Возраст: ______________________________________________________________________

Первый день последней менструации -                           

Срок беременности по ПМ_________ нед __________ дн ____________

Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный

В полости матки визуализируется, не визуализируется                      плод (а)

Копчико-теменной размер плода (КТР) -          мм,

соответствует, не соответствует менструальному сроку беременности

Бипариетальный размер головы (БПР) -           мм

Длина бедра (ДБ)-         мм

Сердцебиение определяется, не определяется.

Частота сердечных сокращений плода                  ударов в 1 мин

Толщина воротникового пространства (ТВП) –                   мм

Носовые кости –

Анатомия плода:

Сосудистые сплетения -                             

Кости свода черепа –

Позвоночник -                                      

Брюшная стенка -                                    

Сердце -                            

Желудок -                             

Мочевой пузырь -                                   

Кости конечностей - 

Желточный мешок: визуализируется, не  визуализируется

Средний внутренний диаметр желточного мешка               мм

Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, правая, левая боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева.

Структура хориона: не изменена, изменена

Особенности придатков матки –

Особенности строения стенок матки –

Тонус матки –

Визуализация: удовлетворительная, затруднена

Дополнительные измерения: Оценка кровотока в венозном протоке.

Особенности:

При многоплодной беременности: количество плодов, хорионов, амнионов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: срок беременности по УЗИ (недели + дни)

Грубых ВПР выявлено, не выявлено

Маркеры ХА не выявлены.

Рекомендации:

Ультразвуковой контроль в _______ нед. _____________

Ф.И.О. (при наличии – идентификационный номер) врача________________ подпись___________

Дата исследования:                                                                 

                                                                                                               Приложение №  3                                                                                              

                                                                                                               к  Порядку

МЕТОДИКА

взятия крови для проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности и условия её доставки в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница»

Кровь забирается из локтевой вены в количестве 3-5 мл в сухую пробирку или в вакуумную пробирку с гелем, с соблюдением всех правил и требований, предъявляемых к процедуре взятия крови на биохимическое исследование.

В течение часа после взятия крови она должна быть отцентрифугирована с целью отделения сыворотки от форменных элементов. Режим центрифугирования: 2,0 тысячи оборотов в минуту в течение 10 минут.

При заборе крови в сухую пробирку сыворотка переносится в чистую сухую пластиковую пробирку с крышкой типа «Эппендорф» в количестве 1,5 мл. Пробирка с сывороткой герметично закрывается пробкой.

Сыворотка может храниться при температуре 4 ºС не более 5 суток. При комнатной температуре срок хранения сыворотки не более 6 часов.

Транспортировка сыворотки осуществляется в термоконтейнере  при температуре 2-8 ºС, не допускать замораживания.

Утверждена

приказом департамент

здравоохранения области

от 24.11.2014 № 455

(приложение 2)

          Маршрутизация беременных женщин для проведения экспертного ультразвукового обследования на сроке 11-14 недель

БУЗ ВО «Вологодская областная клиническая больница»

Беременные женщины, наблюдающиеся в медицинских организациях:

БУЗ ВО «Вологодская городская больница № 2»

БУЗ ВО «Вологодская городская поликлиника № 5»

БУЗ ВО «Вологодская городская поликлиника   № 3»

БУЗ ВО «Вологодская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Сокольская центральная районная больница»

БУЗ ВО  «Грязовецкая центральная  районная больница»

БУЗ ВО «Харовская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Междуреченская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Кирилловская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Сямженская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Вожегодская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Тотемская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Тарногская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Шекснинская центральная районная больница»

БУЗ ВО «Вологодский родильный дом № 1»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Вологодский родильный дом № 2»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Череповецкий городской родильный дом»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Медсанчасть «Северсталь»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Череповецкая городская поликлиника № 7»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Череповецкая городская больница № 2»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации

БУЗ ВО «Великоустюгская ЦРБ»

Беременные женщины, наблюдающиеся

в этой медицинской организации