О мерах по совершенствованию организации пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Республике Башкортостан



Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Приказ

25 февраля 2009 года № 295-д

О мерах по совершенствованию организации пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Республике Башкортостан

Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Башкортостан 18.03.2009 года № 610

В целях дальнейшего совершенствования пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний и повышения эффективности реализации приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», предупреждения рождения детей с тяжелой врожденной и наследственной патологией приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в Республике Башкортостан (приложение № 1).

1.2. Схему обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (приложение № 2).

1.3. Протокол ультразвукового исследования беременной женщины в I триместре беременности (приложение № 3).

1.4. Протокол ультразвукового исследования беременной женщины во II - III триместрах беременности (приложение № 4).

1.5. Отчет по УЗИ-скринингу беременных женщин (приложение № 5).

1.6. Порядок проведения пренатального консилиума при выявлении врожденной и наследственной патологии плода (приложение № 6).

2. Руководителям органов управления и учреждений здравоохранения Республики Башкортостан обеспечить:

2.1. Выполнение порядка проведения пренатального обследования всех беременных с целью выявления врожденных и наследственных заболеваний, внутриутробного инфицирования плода согласно приложению № 1 к настоящему приказу.

2.2. Госпитализацию для прерывания беременности по медицинским показаниям при выявлении врожденного порока развития плода в установленном порядке.

2.3. Своевременное представление отчета согласно приложению № 5 к настоящему Приказу в организационно-методический отдел Государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр - ежеквартально (до 10 числа месяца, следующего за отчетным), за год (при сдаче годового отчета).

3. Зарегистрировать настоящий приказ в Министерстве юстиции Республики Башкортостан в установленном порядке.

4. Контроль за выполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Шакирову Р.М.

Министр

А.А. Евсюков

Приложение № 1

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода в Республике Башкортостан

Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в Республике Башкортостан проводится по двухуровневой системе.

Первый уровень - проведение скринингового обследования всех беременных с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода.

Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся в лечебно-профилактических учреждениях по месту диспансерного наблюдения беременной женщины.

В данных учреждениях первого уровня проводится комплексное обследование беременных женщин в соответствии со стандартом медицинской помощи женщинам с нормальным течением беременности (Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 14 сентября 2006 г. № 662 «Об утверждении стандарта медицинской помощи женщинам при нормальном течении беременности», приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 февраля 2003 г. № 50 «О совершенствовании акушерско-гинекологической помощи в амбулаторно-поликлинических учреждениях»), которое включает:

1) консультацию врача акушера-гинеколога;

2) проведение массового ультразвукового исследования всех беременных женщин при сроках беременности: 10 - 14, 20 - 24, 32 - 34 недели;

3) проведение обследования всех беременных на маркеры внутриутробной инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, хламидиоз, вирус герпеса человека) в 8 - 10 недель беременности;

4) проведение биохимического скрининга методом иммуноферментного анализа (ИФА) всех беременных на сывороточные маркеры второго триместра <*> в 15 - 20 недель беременности;

5) консультация других специалистов;

6) решение вопроса о консультации врача-генетика.

На первом уровне формируется группа риска среди беременных женщин по акушерской и экстрагенитальной патологии, врожденным и наследственным заболеваниям плода.

При выявлении акушерской и экстрагенитальной патологии, а также для решения вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям беременные женщины направляются на заседание врачебной комиссии.

При выявлении (или подозрении на наличие) пороков развития плода, высоком риске врожденных и наследственных заболеваний плода, беременные женщины направляются на второй уровень обследования - медико-генетическую консультацию (МГК) государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр <**>.

Основной задачей мероприятий второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработке тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода с разработкой рекомендации семье.

С этой целью в МГК государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр проводится:

1) медико-генетическое консультирование супружеских пар с определением прогноза здоровья будущего ребенка, объяснением вероятности неблагоприятного исхода беременности;

2) подтверждающая (уточняющая) ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития (ВПР) плода и ультразвуковых (УЗ) маркеров хромосомных заболеваний, выявленных на первом уровне обследования;

3) селективный биохимический скрининг на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний плода (по показаниям);

4) инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной и моногенной патологии плода.

При выявлении или подтверждении ВПР плода, хромосомной или моногенной патологии у плода тактика ведения беременности определяется пренатальным консилиумом, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины.

Показания для направления в МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

2) кровнородственные браки;

3) наличие в семье ребенка с множественными врожденными пороками развития хромосомной или моногенной болезнью;

4) выявление (подозрение на наличие) пороков развития плода при биохимическом и ультразвуковом исследовании;

5) возраст беременной от 35 лет и старше;

6) установленное семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.

--------------------------------

Примечание:

<*> Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров в объеме 3 - 5 мл осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования. Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. До взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование (10 - 14 недель). В направлении обязательно должен быть указан срок беременности на основании даты последней менструации и ультразвукового исследования.

Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 7 дней. При выявлении отклонений показателей альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) беременная женщина направляется к врачу-генетику МГК.

<**> Направление беременных, состоящих на учете в женских консультациях г. Уфы, осуществляется в порядке, определяемом Управлением здравоохранения Администрации городского округа г. Уфы.

Приложение № 2

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода

Срок беременности, недели

Вид обследования

Цель исследования

8 - 10

Обследование всех беременных на маркеры внутриутробной инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, хламидиоз, вирус герпеса человека)

Формирование групп риска по развитию внутриутробной инфекции и связанной с ней врожденной патологией плода

10 - 14

Ультразвуковое обследование всех беременных женщин - в лечебно-профилактических учреждениях (ЛПУ) первого уровня

Установление срока и характера течения беременности.

Обязательная оценка толщины воротникового пространства, длины носовой кости, анатомии плода, состояния хориона.

Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым врожденным порокам развития (ВПР) у плода

10 - 14

Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии;

семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более - в медико-генетическую консультацию Государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр МГК

Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола плода.

Диагностика конкретной формы моногенного заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам плода

10 - 13

Пренатальный биохимический скрининг РАРР-А, бета-ХГЧ по показаниям): возраст женщины 35 лет и старше,

отягощенный акушерский анамнез (2 и более случая спонтанных абортов, неразвивающихся беременностей, антенатальной гибели, мертворожденных; рождение ребенка с ВПР, хромосомными заболеваниями); наличие ультразвуковых маркеров (УЗИ-маркеры) хромосомных заболеваний (I триместра)

Исключение хромосомной патологии плода

15 - 20

Проведение биохимического скрининга для исследования уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина («бета»-ХГЧ)

Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВПР

15 - 20

Плацентоцентез (по показаниям)

Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, диагностика конкретной формы моногенного заболевания методами ДНК-анализа по клеткам плода

20 - 24

Ультразвуковое обследование всех беременных женщин - в ЛПУ первого уровня

Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод

20 - 24

Допплеровское исследование маточно-плацентарно- плодного кровотока - в ЛПУ первого и второго уровней

Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности в 3 триместре

22 - 24

Исследования с применением инвазивных процедур (кордоцентез, амниоцентез) проводится в МГК

Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней у плода. Диагностика конкретного моногенного заболевания методами биохимического и ДНК-анализа

32 - 34

Ультразвуковое обследование всех беременных женщин - в территориальных ЛПУ по месту наблюдения, по показаниям - в МГК

Оценка анатомии плода, выявление ВПР плода с поздним проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния и темпов роста плода, по показаниям проведение допплеровского исследования и цветного допплеровского картирования кровотока в сосудах матки и фетоплацентарного комплекса, кардиотокографии

32 - 36

Кардиотокография

Оценка состояния плода

Второй уровень обследования

Медико-генетическая консультация государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр

Подтверждающая (уточняющая) диагностика ВПР плода; селективный биохимический скрининг на сывороточные маркеры хромосомной патологии в 10 - 14 и в 15 - 20 недель гестации; инвазивная пренатальная
диагностика хромосомной и моногенной патологии плода.

Ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса.

Пренатальный консилиум. Верификация диагноза нарушений развития плода

Диагностика конкретных форм патологии развития плода.

Медико-генетическое консультирование с оценкой тяжести и прогноза состояния здоровья будущего ребенка.

Проведение пренатального консилиума с решением вопроса по дальнейшей тактике ведения беременности, возможности проведения постнатальной коррекции или прерывания беременности в случае тяжелого ВПР плода

Приложение № 3

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Протокол ультразвукового обследования беременной женщины в I триместре беременности

«___» ________________ 200__ г.

№ исследования _____________

Ф.И.О. пациентки _______________________ возраст _______________ лет

Последняя менструация __________________________________________

Срок беременности ___________________ нед. ____________________ дн.

Предполагаемая дата родов «___» ____________________ 200__ г.

Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный

В полости матки визуализируется ___________ плод(а)

КТР _____ мм, соответствует, не соответствует менструальному сроку

Свод черепа __________________________ Желудок __________________

«Бабочка» ____________________ Передняя бр. стенка __________________

Кости носа _____________________ Мочевой пузырь ____________________

Позвоночник ___________________________________

Конечности ____________________________________

ЧСС плода ______________ уд. в 1 мин ТВП ____________________________

СВД желточного мешка _____________________________ мм

Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя

Правая, левая, боковая стенка, дно матки, область внутреннего зева

Структура хориона: не изменена, изменена

Особенности придатков матки: ___________________________________________________________________________

Особенности строения матки: ____________________________________________________________________________

Визуализация: удовлетворительная, затруднена

Особенности: _________________________________________________________________________________________

Заключение: __________________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________________________________

Рекомендации: ________________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________________________________

Ультразвуковой контроль в _____________________ недель

ФИО ___________________ врача подпись ________________________

Приложение № 4

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Протокол ультразвукового обследования беременной женщины во II - III триместрах беременности

Дата исследования ____________________ № исследования _____________________

Ф.И.О. _______________________________ Возраст

Первый день последней менструации _______ Срок беременности __________ нед.

Имеется ________ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании

Фетометрия:

Бапариетальный размер головы ________ мм

Лобно-затылочный размер _____________ мм

Длина бедренной кости: левой________ мм

Длина кости голени: левой ___________ мм

Длина плечевой кости: левой _________ мм

Длина костей предплечья: левой ______ мм

Размеры плода: соответствуют ________ нед.

Окружность головы ______ мм

Диаметр/окружность живота_____ мм

правой _________ мм

правой _________ мм

правой _________ мм

правой _________ мм

непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности сердцебиение плода _____

Анатомия плода:

Боковые желудочки мозга _____________

Большая цистерна ____________________

Лицевые структуры: профиль __________

Носогубной треугольник ______________

Позвоночник _________________________

4-камерный срез сердца ______________

Срез сердца через 3 сосуда __________

Кишечник _______________

Почки __________________

Мозжечок ________________

Глазницы ________________

Легкие __________________

Желудок _________________

Мочевой пузырь __________

Желчный пузырь __________

Длина носовой кости _____

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке ________________

Плацента, пуповина. Околоплодные воды:

Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/слева, в дне на ____см выше внутреннего зева, область внутреннего _______. Толщина плаценты: нормальная, уменьшена, увеличена до _____мм

Структура плаценты ______

Степень зрелости ___, что соответствует/не соответствует сроку беременности

Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие

Индекс амниотической жидкости ___________ см

Пуповина имеет _______________ сосуда

Врожденные пороки развития: данных не обнаружено

Обнаружены: ____________________________________

Шейка и стенки матки: особенности строения

Область придатков __________________________________

Визуализация: удовлетворительная/затруднена

Заключение: _______________________________________________________________

Рекомендации:

Ультразвуковой контроль в _________________ недель

ФИО ________________________ врача подпись _____________________

Приложение № 5

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Отчет по УЗИ-скринингу беременных женщин за ____ квартал 20__ года (заполняется гор-райакушером-гинекологом)

Район РБ, город ___________________________

1. Охват беременных ультразвуковым скринингом

Заполняется по данным количества беременных, родивших и прервавших беременность в _____ квартале 200_ года (из числа закончивших беременность).

Количество женщин, из родивших и прервавших беременность по мед. показаниям за отчетный период

Количество беременных, которым проведено УЗИ из числа закончивших беременность за отчетный период

Охват ультразвуковым скринингом (%)

Всего

Всего

Всего

из них: в

10 - 14 нед.

из них: в

10 - 14 нед.

из них: в

10 - 14 нед.

20 - 24 нед.

20 - 24 нед.

20 - 24 нед.

.

32 - 34 нед

32 - 34 нед.

32 - 34 нед.

2. Кратность проведения УЗИ (любого, а не только в скрининговые сроки), по данным родовых сертификатов

- Число женщин, из родивших и прерванных за отчетный период, прошедших УЗИ однократно

- Число женщин, из родивших и прерванных за отчетный период, прошедших УЗИ двухкратно

- Число женщин, из родивших и прерванных за отчетный период, прошедших УЗИ трехкратно

3. Структура ультразвукового исследования беременных

Заполняется по данным протоколов УЗИ из индивидуальных карт беременных, родивших и прервавших в отчетный период, из состоявших на учете.

Примечание: одна женщина может учитываться в разных графах, если она прошла УЗИ в разных местах.

Всего УЗ-исследований во время беременности в любом сроке (из числа родивших и прерванных):

ЛПУ города, района

другое учреждение, в том числе платные клиники

межрайонный перинатальный центр

медико-генетическая консультация РПЦ

всего

в т.ч.

всего

в т.ч.

всего

в т.ч.

всего

в т.ч.

транс-ваг. датчи-ком

допп-леро-мет- рия

транс-ваг. датчи-ком

допп- леро- мет-рия

транс-ваг. датчи-ком

допп-леро-мет-рия

транс-ваг. датчи-ком

допп-леро-мет-рия

4. Общее количество всех УЗ-исследований, проведенных беременным, родившим и прервавшим в отчетный период, из состоявших на учете (общая сумма п. 3)

Всего УЗ-исследований во время беременности в любом сроке (из числа родивших и прерванных)

- из них трансвагинальным датчиком

- с допплерометрией сосудов матки, пуповины плода

5. Эффективность проведения УЗ-обследования беременных женщин

Количество беременных женщин (из числа родивших и прерванных) не прошедших УЗИ ни разу

Количество беременных женщин (из числа родивших и прерванных) прошедших УЗИ в МПЦ из закрепленных районов

Количество УЗ-исследований плода в любом сроке всего (из числа родивших и прерванных)

Количество УЗИ исследований плода на 1 беременную (из числа родивших и прерванных)

6. Исходы беременности при выявлении ВПР плода по УЗИ

Заполняется по данным протоколов УЗИ из индивидуальных карт беременных, родивших и прервавших в отчетном периоде.

Учреждение

Выявлено ВПР

Прервано ВПР

Роды с ВПР (выявленные по УЗИ во время беременности)

срок беременности

срок беременности

до 12

13 - 22

23 - 28

>28

до 12

13 - 22

23 - 28

ЛПУ

МПЦ

РПЦ

РКБ

Другое ЛПУ

Всего

7. Верификация (подтверждение) при ВПР плода и новорожденного

Всего выявленных ВПР на УЗИ

Диагноз подтвержден клинически или патолого-анатомически

%

Диагноз не подтвержден (здоров)

%

Диагноз изменен на другой ВПР после родов или прерывания

%

Информация о каждом случае ВПР при выявленной патологии по УЗИ

№ п/п

Ф.И.О. женщины

Дата рождения

Возраст

Дом. адрес

I УЗИ срок, дата, где

II УЗИ срок, дата, где

III УЗИ срок, дата, где

Заключение по УЗИ

Продолжение таблицы информации о каждом случае ВПР при выявленной патологии по УЗИ

Срок беремен-ности выявлен-ного ВПР

Где впервые выявлен

Исход беремен-ности (дата родов, дата прерыва-ния беремен-ности)

Место прерыва-ния, родораз-решения

Масса плода

Живорож-денный или мертво-рожден-ный

Диагноз ВПР подробно

МКБ Х

Патолого-анатомичес-кий диагноз

8. Данные о количестве родов с ВПР в связи с отказом супругов от прерывания беременности

Количество родов с ВПР в связи с отказом супругов от прерывания беременности

Срок беременности при выявлении ВПР плода в каждом случае

9. Отчет по пренатальному биохимическому скринингу (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин человека) беременных женщин за _____ квартал 200__ года.

Подлежало проведению
скрининга

Количество беременных,
которым проведен скрининг

%

10. Информация о беременных старше 35 лет, закончивших беременность в отчетном периоде:

Количество беременных 35 лет и старше

- из них в возрасте 35 лет и старше, направленных в МГК РПЦ для проведения инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) до 20 недель беременности

- из них проведена инвазивная пренатальная диагностика (ИПД)

Подпись специалиста ___________________ (Ф.И.О.) _______________

Подпись руководителя ЛПУ ___________________________

Отчетные формы присылать по адресу: г. Уфа, ул. М. Гафури, 74, каб. 59, электронный адрес: rpcufa@yandex.ru

Приложение № 6

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 февраля 2009 г.

№ 295-Д

Порядок проведения пренатального консилиума при выявлении врожденной и наследственной патологии плода

1. При выявлении или подтверждении врожденных пороков развития плода, хромосомных и моногенных заболеваний плода в медико-генетической консультации государственного учреждения Республиканский перинатальный центр проводится пренатальный консилиум в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-акушера-гинеколога, специалистов государственных учреждений «Республиканская детская клиническая больница» и Республиканский кардиологический диспансер для определения прогноза здоровья будущего ребенка, дальнейшей тактики обследования и ведения беременной женщины, оптимальных сроков родоразрешения и возможной хирургической коррекции врожденных пороков развития новорожденного в условиях государственных учреждений «Республиканская детская клиническая больница» и «Республиканский кардиологический диспансер».

2. Во время консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

3. В случаях принятия женщиной решения о прерывании беременности операцией и ее проведения, супружеской паре необходимо провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

{ВНЕСЕН: Спиренкова О.В. 10.11.2009 г.;

ОТФОРМАТИРОВАН: Овчинникова А.В. 18.11.2009 г.}