О ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ



МИНИСТЕРСТВО  ЗДРАВООХРАНЕНИЯ  ПЕНЗЕНСКОЙ  ОБЛАСТИ

(МИНЗДРАВ  ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ)

ПРИКАЗ

от 24.05.2019 № 104

О ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 28.06.2019 № 154)

В целях раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, повышения эффективности дородовой и послеродовой диагностики, оптимизации лечения, учета и совершенствования верификации диагнозов хромосомной врожденной и наследственной патологии у детей,  руководствуясь подпунктом 3.1.8 пункта 3.1. Положения о Министерстве здравоохранения Пензенской области, утверждённого постановлением Правительства Пензенской области от 31.01.2013 № 30-пП (с последующими изменениями) приказываю:

1. Утвердить:

1.1. инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода (приложение № 1);

1.2. схемы (протоколы) скрининговых ультразвуковых обследований беременных в женской консультации (приложение № 2);

1.3. инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики (приложение № 3);

1.4. форму направления на пренатальный скрининг (приложение № 4);

1.5. порядок проведения цитогенетического исследования крови новорожденных (приложение № 5);

1.6. форму направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного (приложение № 6);

1.7. форму заключения пренатального консилиума с информированным добровольным согласием / отказом пациентки (приложение № 7);

1.8. форму ежегодного отчета о работе отделения пренатальной диагностики (приложение № 8).

2. Главным врачам медицинских организаций Пензенской области, имеющим в составе подразделения родовспоможения:

2.1. обеспечить организацию проведения в декретированные сроки беременным скрининговых обследований пренатальной диагностики, включая:

2.1.1. трехкратное ультразвуковое исследование: при сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 недели – специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования и в 30 - 34 недели – по месту наблюдения;

2.1.2. обязательный забор крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией) и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»    (ул. Бекешская, д. 43, г. Пенза);

2.2. обеспечить строгий контроль своевременности направления беременных женщин высокого риска по хромосомной патологии у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в 1 триместре и/или врожденных пороков развития у плода в 1, 2 и 3 триместрах врачом акушером-гинекологом из женских консультаций на обследование в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и постановки пренатального диагноза посредством дополнительного обследования с последующим проведением пренатального консилиума в целях определения дальнейшей тактики ведения беременности;

2.3. организовать доставку биологического материала, полученного в акушерских стационарах при прерывании беременности в связи с выявленными пороками развития плода, для патологоанатомического исследования в патологоанатомическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Областное бюро судебно-медицинской экспертизы», расположенное на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

2.4. в случаях рождения в акушерских стационарах детей, имеющих признаки хромосомной патологии, обеспечить организацию специального забора крови новорожденных, своевременность доставки взятых образцов на цитогенетическое исследование в отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко».

3. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова» обеспечить:

3.1. закупку необходимых реактивов для проведения биохимического скрининга;

3.2. организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

3.3. передачу информации при определении высокого риска патологии плода по биохимическому скринингу в течение одного рабочего дня с момента получения результатов исследований в территориальную женскую консультацию и отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница      им. Н.Н. Бурденко».

4. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко» обеспечить:

4.1. проведение обследований:

- медико-генетическое консультирование;

- ультразвуковое исследование;

- инвазивные методы пренатальной диагностики;

- проведение пренатального консилиума в отделении пренатальной диагностики;

4.2. предоставление ежемесячного отчета о работе отделения пренатальной диагностики в срок до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, в управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Пензенской области (ул. Пушкина, д. 163, г. Пенза, телефон 8(8412)639608; факс: 8(8412)488058; электронный адрес: romanova@mzs.penza.net);

4.3. проведение в цитогенетической лаборатории пренатальных исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях, а также цитогенетических исследований образцов крови новорожденных, имеющих признаки хромосомной патологии, доставленных из акушерских стационаров и прочих учреждений здравоохранения Пензенской области;

4.4. направление материала, полученного после прерывания беременности плодом с выявленными пороками, на патологоанатомическое исследование в государственного бюджетное учреждение здравоохранения «Областной бюро судебно-медицинской экспертизы».

5. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Пензенской области от 15.06.2015 № 165 «О порядке организации пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Пензенской области».

6. Настоящий приказ опубликовать (разместить) на официальном сайте Министерства здравоохранения Пензенской области и интернет-портале правовой информации (www.pravo.gov.ru), в информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».

7. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра, контролирующего и координирующего вопросы качества оказания медицинской помощи.

Врио Министра

О.В. Чижова

Приложение № 1

УТВЕРЖДЕНА

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

ИНСТРУКЦИЯ

по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 28.06.2019 № 154)

Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке:

I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями/акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

- в срок 11 - 14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

- в срок 18 - 21 неделя (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

- в срок 30 - 34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

УЗИ в сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 неделя проводятся в следующих медицинских организациях:

ГБУЗ «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»

ГБУЗ «Пензенский городской родильный дом»

ГБУЗ «Кузнецкая межрайонная

детская больница»

беременные из:

ГБУЗ «Пензенская детская областная клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»,

ГБУЗ «Башмаковская районная больница»,

ГБУЗ «Белинская районная больница»,

ГБУЗ «Земетчинская районная больница»,

ГБУЗ «Каменская межрайонная больница»,

ГБУЗ «Лопатинская участковая больница»,

ГБУЗ «Колышлейская районная больница»

Малосердобинская

участковая больница

ГБУЗ «Колышлейская районная больница»,

ГБУЗ «Наровчатская участковая больница»,

ГБУЗ «Нижнеломовская межрайонная больница»,

Вадинская участковая больница ГБУЗ «Нижнеломовская межрайонная больница»,

Пачелмская участковая больница им. В.А. Баулина ГБУЗ «Нижнеломовская межрайонная больница»,

Спасская участковая больница ГБУЗ «Нижнеломовская межрайонная больница»,

ГБУЗ «Сердобская межрайонная больница          им. А.И. Настина»,

Бековская участковая больница ГБУЗ «Сердобская межрайонная больница           им. А.И. Настина»,

ГБУЗ «Тамалинская участковая больница»

беременные из:

женских консультаций

ГБУЗ «Пензенский городской родильный дом»

ГБУЗ «Бессоновская районная больница»,

ГБУЗ «Городищенская районная больница»,

ГБУЗ «Иссинская участковая больница»,

ГБУЗ «Лунинская районная больница»,

ГБУЗ «Мокшанская районная больница»,

ГБУЗ «Никольская районная больница»,

ГБУЗ «Пензенская районная больница»,

ГБУЗ «Шемышейская участковая больница»

беременные из:

ГБУЗ «Кузнецкая межрайонная детская больница»,

Камешкирская участковая больница ГБУЗ «Кузнецкая межрайонная больница»,

Неверкинская участковая больница им. Ф.Х. Магдеева

ГБУЗ «Кузнецкая межрайонная больница»,

ГБУЗ «Сосновоборская участковая больница»

Ультразвуковые исследования в сроках 30 - 34 недели проводятся по месту наблюдения беременной женщины. В случае отсутствия такой возможности в медицинской организации, ее главным врачом обеспечивается проведение данного обследования в медицинской организации, проводящей данный вид обследования.

Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.

2. Обязательное определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в сроке 11 – 14 недели беременности.

Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике* не более 3-х календарных дней перед исследованием.

Не более, чем за 3 календарных дня до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы**.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко». Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении «высокого риска», информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющие наблюдение за беременной.

Не допускается направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении «высокого риска» по данным биохимического анализа.               Беременные группы «высокого риска» незамедлительно направляются на обследования второго уровня.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода.

Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

На II уровень обследования должны быть направлены беременные женщины:

- если в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более;

- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами хромосомных и других наследственных болезней плода;

- с аномальным количеством околоплодных вод и в других случаях поражения плода;

- с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;

- угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития;

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.

_______________

* замораживать нельзя!

** с указанием в схеме скринингового ультразвукового обследования беременной копчико-теменного размера плода в первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II - III   триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Приложение № 2

УТВЕРЖДЕНЫ

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

СХЕМА

скринингового ультразвукового обследования

беременной женщины в 1 триместре беременности

Наименование медицинской организации   ___________________________________________

Дата исследования _____________ № исследования __________________________________

Ф.И.О. ____________________________________________         Возраст _________________

Вид исследования: трансабдоминальный / трансвагинальный

Первый день последней менструации _________. Срок беременности ____ недель, ___ дня (ей).

В полости матки визуализируется ________ плодное (ые) яйцо (а), _______ плод(а).

КТР:___________ мм, что соответствует _________ неделе беременности.

Сердцебиение плода: есть, нет: ЧСС ________ уд/мин.

Толщина воротникового пространства: ________ мм.

Носовая кость: визуализируется, не визуализируется, длина ______ мм.

Кровоток в венозном протоке: норма, реверс.

Трикуспидальная регургитация: да, нет.

АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА/ПЛОДА:

Кости свода черепа ___________________         Передняя брюшная стенка_________________

Сосудистые сплетения: ________________        Желудок:_______________________________

Срединное М-эхо: ____________________         Мочевой пузырь:________________________

Позвоночник _________________________        Конечности верхние:_____________________

Сердце – 4-х камерный срез: ____________        Конечности нижние: _____________________

____________________________________      

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:

Не обнаружено

Обнаружено _____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Особенности строения плода:______________________________________________________

________________________________________________________________________________

Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, дно матки, область внутреннего зева, другое______________________________________________________________________

Структура хориона: не изменена, изменена ____________________________________________

Миометрий: _____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Визуализация: удовлетворительная, затруднена вследствии ________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:__________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДОВАНО:

_______________________________________________________________________________

Ф.И.О. врача _________________________ подпись ___________________________________

СХЕМА

скринингового ультразвукового обследования

беременной женщины во 2 и 3 триместре беременности

Наименование медицинской организации   ___________________________________________

Дата исследования _____________ № исследования ___________________________________

Ф.И.О. __________________________________________________ Возраст ________________

Вид исследования: трансабдоминальный / транцервикальный

Первый день последней менструации__________. Срок беременности ____недель, ___ дня (ей).

Имеется _________ плод(ы) в головном, тазовом предлежании

Сердцебиение плода: есть, нет, ритмичное, аритмичное, ЧСС _______________уд/мин.

ФЕТОМЕТРИЯ:

Простая:                                   Расширенная:

Бипариетальный размер головы: _______ мм          Длина костей голени: левой ________ мм

Лобно-затылочный размер: ___________ мм          Длина костей голени: правой _________ мм

Окружность живота _______________ мм    Длина плечевой кости: левой ________ мм            Длина бедренной кости: левой ________   мм        Длина плечевой кости: правой _______    мм

Длина бедренной кости: левой ________   мм       Длина костей предплечья: левого ______ мм

Окружность головы __________________ мм       Длина костей предплечья: правого _____мм

Размеры плода: пропорциональны и соответствуют _______ неделям беременности;

непропорциональны и соответствуют _______ неделям беременности;

непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности.

Предполагаемая масса плода _____________ грамм.

АНАТОМИЯ ПЛОДА:

Норма

Замечания

Норма

Замечания

Кости свода черепа

Позвоночник

Боковые желудочки мозга

Легкие

Большая цистерна

4-х камерный разрез сердца

Мозжечок

Срез через 3 сосуда

Полость прозрачной перегородки

Желудок

Профиль, носовая кость

Кишечник

Глазницы

Целостность передней брюшной стенки

Носогубный треугольник

Мочевой пузырь

Конечности верхние

Почки

Конечности нижние

Гениталии

ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:

Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа, слева,

в дне, на ____ см выше внутреннего зева.

Толщина плаценты: нормальная, увеличена до _______ мм, уменьшена до _________ мм

Структура плаценты _____________________________________________________________

Степень зрелости ____________, соответствует/не соответствует сроку беременности

Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие, маловодие

Индекс амниотической жидкости _______________________ мм, при норме _________ мм

Пуповина имеет ______________________________ сосуда

Шейка  матки ______ мм. Внутренний зев: закрыт, открыт.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: не обнаружены.

Обнаружены: ____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Особенности строения плода_______________________________________________________

________________________________________________________________________________

ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный кровоток/плодовый кровоток.

Маточная артерия правая ______________________, левая _____________________________,

средне-мозговая артерия _____________________

Артерия пуповины плода __________________________________________________________

Аорта плода _____________________________________________________________________

Кровоток в венозном протоке ______________________________________________________

Нарушения кровотока: нет, есть.

Визуализация плода: удовлетворительная, затруднена, вследствие_______________________

________________________________________________________________________________

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДОВАНО: ________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_________________________    ___________________

Ф.И.О. врача                                подпись

Приложение № 3

УТВЕРЖДЕНА

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

ИНСТРУКЦИЯ

по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях / акушерско-гинекологических кабинетах медицинских организаций Пензенской области, осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко».

Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и последующего генетического исследования. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:

- возраст матери 35 лет и старше;

- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;

- носительство семейных хромосомных аномалий;

- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;

- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.

При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.

Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины с учетом противопоказаний.

Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.

Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся только при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C и других исследований, по показаниям - ЭКГ).

Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им.Н.Н.Бурденко».

При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.

Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Приложение № 4

УТВЕРЖДЕНЫ

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

НАПРАВЛЕНИЕ

на пренатальный скрининг в I триместре беременности

(данные пациентки заполняются в женской консультации печатными буквами)

ФИО беременной _________________________________________________________________________________

Дата рождения: _______________________________

Контактный тел.:__________________________________

Адрес проживания: _______________________________________________________________________________

Район _______________________________________

Нас. пункт________________________________________

Страховая компания ___________________________

№ страх. полиса___________________________________

Мед. организация: __________________________

Город:___________________________________________

ФИО врача:___________________________________

Конт. тел. врача: _________________________________

АНАМНЕЗ: Этническая группа:     белая;      черная:     азиатка;    восточная азия;     смешанная

Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка:     трисомия 21;     трисомия 18;      трисомия 13

Количество родов: ________

Курение:     нет;     да;      нет сведений

Сахарный диабет:     отсутствует;     тип 1;      тип 2

Зачатие:    естественное;    стимуляция овуляции без ЭКО

    ЭКО;     инсеминация спермой мужа;     инсеминация донорская,     GIFT;     ICSI

если ЭКО, то укажите:      обычное,       замороженная яйцеклетка (возраст матери при заморозке ______ лет)

   донорская яйцеклетка; донорский эмбрион;      (возраст донора при взятии яйцеклеток / эмбриона _____ лет)

Последние месячные: __________________________________

Данные об обследовании

(заполняются в кабинете пренатальной диагностики)

УЗИ:

Дата: _____________________

Врач УЗД (ФИО): ____________________

FMF ID: _______________

Многоплодная беременность:         да;            нет

Количество плодов: ____________

Хориальность:       монохориальная;         дихориальная

Амниальность:      мононамниальная;       диамниальная

Плод 1:

Плод 2:

КТР: _________ мм

ЧСС:  __________ уд/мин

КТР: _________ мм

ЧСС:  _________ уд/мин

ТВП: _________ мм

ТВП: _________ мм

Пульсац. индекс венозного протока: _______________

Пульсац. индекс венозного протока: ______________

Носовые кости:  определ-ся (N):   аплазия / гипоплазия

Носовые кости:   определ-ся (N):    аплазия/гипоплазия

Трикуспидальный клапан:       норма;          реверс

Трикуспидальный клапан:       норма;          реверс

Эхо-маркеры патологии:

Эхо-маркеры патологии:

Биохимический скрининг:

Печать кабинета пренатальной диагностики

Дата взятия крови: _____________________________

ФИО и подпись медсестры: _____________________

Вес пациентки (кг): ___________

Рост пациентки (см): ___________

Примечание: талон из кабинета пренатальной диагностики передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с взятым в процедурном кабинете образцом крови беременной для внесения необходимых данных в расчет индивидуального риска  учета случаев пренатальной диагностики

Формат А 5, Альбомная печать с двух сторон

Штамп медицинской организации

НАПРАВЛЕНИЕ

на пренатальный скрининг во II – III триместре беременности

Беременная: __________________________   Ультразвуковое исследование: _____________                                   

                 (ФИО - писать только печатными буквами)                                                                 дата проведения

_____________________________________      Копчиково-теменной размер (КТР) _________

                                                                               Бипариетальный размер (БПР) _____________

Дата рождения   _______________________ 

                                     (день, месяц, год )                   Срок беременности по УЗИ ________________

Домашний адрес _____________________                                                              (недели, дни)

____________________________________       Кол-во плодов ___________________________

Телефоны ___________________________       Вес беременной в кг:______________________

                               (дом., раб., конт.)         

_____________________________________

Клиническая информация:                               Количество и исход предыдущих

Первый день последней менструации:            беременностей: (необходимо подчеркнуть):

_________   _________  ___________              - здоровый ребенок,

      день                месяц                 год                           - смерть ребенка в первые 5 дней жизни,

                                                                             - мертворождение,

- самопроизвольные аборты на ранних сроках                                                                                                                                                          беременности.

Особенности течения настоящей                    Предыдущие беременности:

беременности: (необходимо                             с дефектом нервной трубки ____ ____

подчеркнуть)                                                                                                         да         нет

токсикоз                                                              с синдромом Дауна ________  _______

многоводие                                                                                                  да                нет

инфекционные заболевания                               с другими врожденными пороками

лекарственная терапия,                                       развития ___________   ____________

угроза прерывания                                                                          да                         нет

Инсулинозависимый                                            Наличие генетических аномалий у

диабет:             _____  _______                            кровных родственников _____  ______

                             да             нет                                                                               да           нет

Гормональное лечение в ходе данной                Дополнительные сведения: __________

беременности: ________   ___________

                                  да                 нет

Курение: _____________   __________

                            да                          нет

Заболевания щитовидной железы:        

          ____________   _______________  

                     да                        нет                               

Облучение кого-либо из супругов:      

_________    ___________

         да                        нет

Бесплодие в анамнезе: ______  ______

                                            да         нет

Приложение № 5

УТВЕРЖДЕН

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

ПОРЯДОК

направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного

1. В случае рождения ребенка с аномалиями развития, позволяющими заподозрить наличие хромосомной патологии, ответственные дежурные врачи-акушеры-гинекологи, после осмотра врачом-неонатологом обязаны незамедлительно информировать родильницу о возможном заболевании ребенка. По показаниям проводится консилиум с участием профильных врачей-специалистов – педиатров, неонатологов, генетиков. На проведение процедуры верификации диагноза новорожденного необходимо получить письменное согласие матери.

2. С целью оптимизации учета и верификации диагнозов хромосомной патологии образцы крови новорожденных направляются на исследование в цитогенетическую лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко».

3. Забор крови новорожденного осуществляется в специальную пробирку с гепарином, в количестве 1 мл*. Забор крови проводится в акушерском стационаре не ранее, чем за сутки до доставки в лабораторию. Доставка крови осуществляется в цитогенетическую лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», Перинатальный центр, 1 этаж, кабинеты № 1101 и № 1113 (г. Пенза, ул. Лермонтова, д. 28Б) с 9:00 до 10:00 по вторникам и пятницам.

4. Образцы крови доставляются с заполненным в акушерском стационаре направлением на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка.

5. Информация из лаборатории цитогенетики по результатам анализа незамедлительно передается в стационар, где находится ребенок, и родителям. В случае сомнительного результата принимаются меры для организации и проведения уточняющих (повторных) исследований.

______________________

* Замораживать нельзя! Хранение в холодильнике при +4° С.

Приложение № 6

УТВЕРЖДЕНО

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

        Угловой штамп

медицинской  организации

НАПРАВЛЕНИЕ

на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка

Наименование медицинской организации ________________________________________

1

Фамилия матери

2

Имя, отчество матери

3

Дата рождения матери, возраст на дату родов

4

Контактный телефон матери

5

Адрес по прописке

(месту проживания)

6

Женская консультация, где наблюдалась родильница

7

Результаты пренатального скрининга (внести значения):

- 10 - 14 нед.

Риск с. Дауна при скрининге -

- 18 нед.

Риск с. Дауна -

Консультация генетика, инвазивные методы (внести данные о месте обследования и результатах)

8

Сведения о ребенке:

Дата рождения

Вес

Рост

Пороки развитая (основные описать), предполагаемый диагноз

Подписи: Главный врач (заместитель гл. врача) медицинской организации _________________

Зав. родильным отделением (отд. неонатологии) _______________________________

Лечащий врач (акушер, неонатолог)         _____________________________________

Приложение № 7

УТВЕРЖДЕНО

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

пренатального консилиума

ФИО беременной _______________________. Год рождения ________________

Пренатальный консилиум ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», в составе:

врача-генетика _______________________________________________________

врача-эксперта УЗ диагностики ________________________________________

заведующего отделением пренатальной диагностики _______________________

с учетом срока гестации ________ нед., результатов пренатального УЗИ плода

________________________________________________________________________________________________________________________________________,

результатов генетического исследования плодного материала

________________________________________________________________________________________________________________________________________,

установленного диагноза: ______________________________________________

____________________________________________________________________,

заключений профильных специалистов (указать специальность и ФИО врачей) ____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________

определяет прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка как

________________________________________________________________________________________________________________________________________

и  рекомендует ______________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подписи членов консилиума:

Врач-эксперт УЗИ диагностики:                                    ______________________

Врач-генетик:                                                                    ______________________

Заведующий отделением:                                                ______________________

Другие специалисты:                                                        ______________________

Дата: «_____»_______________ 20 ____г.

Информированное добровольное согласие / отказ пациентки

Я, ____________________________________________________________,

(ФИО пациентки)

присутствуя в медико-генетическом отделении ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко» на заседании пренатального консилиума, принимаю решение о досрочном прерывании / пролонгировании данной беременности. Мне в понятной и доступной форме разъяснены установленные/потенциальные причины, механизмы и сроки формирования обнаруженных у моего ребенка нарушений внутриутробного развития, включая подтвержденный диагноз хромосомного / генного / мультифакторного / иного заболевания, возможности и последствия хирургической коррекции выявленных у него пороков развития, а также прогноз для его жизни, здоровья и интеллекта.

Я удостоверяю, что текст моего информированного добровольного согласия мною прочитан, назначение данного документа, а также полученные разъяснения понятны и удовлетворяют меня в полной мере.

Подпись пациентки: ______________________________

Дата: «____»___________ 20____г.

Приложение № 8

УТВЕРЖДЕН

приказом Министерства

здравоохранения Пензенской области

от

24.05.2019

№

104

Адрес и полное наименование

медицинской организации: ____________________________________________

____________________________________________________________________

Заведующий отделением: ______________________________________________

Телефон: ______________  электронная почта: ____________________________

ОТЧЕТ

о работе отделения пренатальной диагностики

за _____________ 20_______ г.

1. Штатный состав

№ п\п

Наименование должности

Количество по штатному 
расписанию

Фактически  занято

Число физических лиц

1

Врачи-генетики

2

Врачи-цитогенетики

3

Врачи-УЗИ

4

Врач инвазивных  процедур

5

Средний медицинский 
персонал: всего

в т.ч. лаборанты

6

Младший медицинский

персонал

2. Работа отделения

№ п/п

Показатели

1

Число посещений, всего:  

- первичных посещений         

2

Проконсультировано беременных 

- в том числе по скринингу    

- до 14 недель                  

- после 24 недель               

- отказ от ИПД (инвазивной пренатальной диагностики)              

3

Число беременных, прошедших УЗИ в ОПД (отделении пренатальной диагностики)                    

4

Выявлено ВПР всего:           

- до 14 недель                  

- 14-24 недель                  

- после 24 недель (указать сроки)

Проведено инвазивных процедур  всего в т.ч.                  

- биопсия хориона             

- плацентоцентез              

- амниоцентез                 

- кордоцентез

5

Выявлено всего хромосомных     аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике) в т.ч.                        

- с. Дауна                     

- с. Эдвардса                  

- с. Патау                     

- с. Тернера          

- прочие (указать)                     

6

Выявлено хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике)             

- до 14 недель                  

- по БС                       

- при УЗ-маркерах ХП  (хромосомной патологии)        

- среди беременных в 35 лет   и старше

- при сочетании показаний     

7

Число цитогенетических         исследований: всего, 

в т.ч. с дифф. окраской       

Выявлено патологии            

8

Проведено исследований плодного материала всего:               в т.ч.                        

- цитогенетических            

- ДНК-диагностика             

- при неразвивающейся беременности    

Заведующий отделением:  _________________     _______________________

                                                                                  Подпись                                             Расшифровка подписи

Главный врач медицинской организации _________________     _______________

                                                                                                                    Подпись                            Расшифровка подписи

Дата

Печать МО