О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ЖИТЕЛЯМ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

ПРИКАЗ

от 25 октября 2019 года № 1901-Д

О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ЖИТЕЛЯМ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Государственный комитет Республики Башкортостан по делам юстиции 18.12.2019 года № 14421

В соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» п р и к а з ы в а ю:

1. Организовать Центр редких (орфанных) заболеваний в структуре Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республиканский медико-генетический центр.

2. Утвердить Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, согласно приложению к настоящему приказу (далее – Регламент).

3. Директору Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республиканский медико-генетический центр Минниахметову И.Р.:

3.1. Разработать и утвердить Положение о Центре орфанных заболеваний;

3.2. Разработать и согласовать с профильными отделами Министерства здравоохранения Республики Башкортостан штатное расписание Центра орфанных заболеваний;

3.3. Организовать ведение реестра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе Республики Башкортостан.

4. Руководителям медицинских организаций Республики Башкортостан организовать оказание медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в соответствии с утвержденным Регламентом.

5. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 2 сентября 2015 года № 2694-Д «Об организации медицинской помощи гражданам Российской Федерации, проживающим в Республике Башкортостан, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний».

6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра Кононову И.В.

И.о. министра

М.В. Забелин

Приложение

к приказу Министерства здравоохранения

Республики Башкортостан

от « 25 » октября 2019 года № 1901-Д

Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

1. Настоящий Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями (далее – Регламент), разработан в целях совершенствования организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения, улучшения качества и увеличения продолжительности жизни пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

2. Лечащий врач или врач-специалист медицинской организации Республики Башкортостан при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у пациента в течение 14 календарных дней с момента обращения направляет его на консультацию к профильному врачу-специалисту согласно Схеме направления пациентов при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением № 1 к настоящему Регламенту.

3. Клинически значимыми симптомами (синдромами) при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания, требующими проведения обследования, являются:

необычный внешний вид больного («гарголоидные» (грубые) черты лица, повышенный порог стигматизации);

необычные симптомы (жесткие или ломкие волосы, нарушения роста волос, необъяснимое выпадение волос, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, множественные ангиокератомы);

нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (аномалии развития скелета нерахитического происхождения – дизостозы, контрактуры, витамин D-резистентный рахит, частые переломы, нарушение минерализации костной ткани, краниосиностоз);

нарушения органа зрения (вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, кольца Кайзера – Флейшера);

неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее навыков, атаксия, глазодвигательные нарушения, в том числе офтальмопарез, птоз, апраксия взора);

семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хронической бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);

судорожный синдром неясного генеза;

поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;

неоднократные переломы конечностей у детей раннего возраста;

кожно-аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо-невротическими расстройствами;

недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);

сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденными пороками развития;

семейные случаи болезней почек;

ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;

резкое отставание в физическом развитии;

поражение кожи в виде участков гипер- или депигментации не менее  пятен;

рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамином Д;

кардиомиопатия неясного генеза;

множественные врожденные пороки развития;

внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома), судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

4. Профильный врач-специалист медицинской организации, в которую направлен пациент согласно маршрутизации пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением № 2 к настоящему Регламенту, в сроки, установленные Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи Республики Башкортостан:

4.1. организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого (орфанного) заболевания;

4.2. при необходимости привлекает к обследованию других врачей-специалистов медицинской организации, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

4.3. при невозможности проведения клинического, лабораторного, инструментального обследования в условиях медицинских организаций Республики Башкортостан организует проведение этапа на базе федеральных центров;

4.4. при наличии медицинских показаний для лечения направляет пациента на оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в соответствии с Положением об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 декабря 2014 года № 796н;

4.5. в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет заключение с обязательным указанием диагноза, подтверждающих его клинических, лабораторных и инструментальных данных, осложнений, функциональных нарушений и рекомендаций по лечению с обязательным размещением данных в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе (далее – РМИАС);

4.6. выдает заключение пациенту или его законному представителю для представления в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь;

4.7. в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет экстренное извещение о случае впервые выявленном редком (орфанном) заболевании по форме, утвержденной приложением № 3 к настоящему Регламенту, и в течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания направляет его в Центр орфанных заболеваний Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республиканский медико-генетический центр (далее – ГБУЗ РМГЦ) по адресу электронной почты rmgcufa@doctorrb.ru, контактный телефон 8 (347) 293-72-60;

4.8. в течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания, включенного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 (далее – Перечень), оформляет направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности согласно приложению № 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» в отдел организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по электронному адресу ofarm4.mz@bashkortostan.ru.

              5. Этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики проводится специалистами молекулярно-генетической лаборатории ГБУЗ РМГЦ в течение 30 календарных дней с момента направления на исследование.

6. При невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ врач-генетик организует проведение этапа подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных центров.

7. Диспансерное наблюдение пациента с редким (орфанным) заболеванием осуществляется лечащим врачом и врачом-специалистом медицинской организации Республики Башкортостан, оказывающим первичную медико-санитарную и первичную специализированную помощь по профилю соответствующего заболевания.

8. Пациентам, страдающим заболеваниями, включенными в Перечень, медицинская помощь осуществляется в соответствии с маршрутизацией пациентов, утвержденной приложением № 4 к настоящему Регламенту.

8.1. В целях обеспечения пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания специалисты профильных медицинских организаций в соответствии с маршрутизацией пациентов, утвержденной приложением № 4 к настоящему Регламенту, формируют и направляют соответствующие заявки в сроки и порядке, установленными Министерством здравоохранения Республики Башкортостан.

9. Пациентам, больным гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей медицинская помощь осуществляется в соответствии с маршрутизацией пациентов, утвержденной приложением № 5 к настоящему Регламенту.

9.1. В целях обеспечения пациентов, указанных в пункте 9 настоящего Регламента, лекарственными препаратами специалисты профильных медицинских организаций в соответствии с маршрутизацией пациентов, утвержденной приложением № 5 к настоящему Регламенту, формируют и направляют соответствующие заявки в сроки и порядке, установленными Министерством здравоохранения Республики Башкортостан.

Приложение № 1 к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Схема направления пациентов при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

* - Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его региональный сегмент

Приложение № 2 к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

№

Заболевание / группа по МКБ-10*

Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10*

Проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента

Этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики

Медико-генетическое консультирование

Оформление заключения

Пациенты 0-17 лет

Пациенты 18 лет и старше

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

1

Кандидоз кожи и ногтей

Хронический слизистый кандидоз (дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)

группа

B37.2

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РКВД

-

-

ГБУЗ РКВД

2

Зигомикоз

Зигомикоз, мукормикоз

группа

B46.0-В46.9

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РКВД

-

-

ГБУЗ РКВД

3

ЗНО губы

Рак губы

нозологическая форма

C00

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

4

ЗНО полости рта

Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины

группа

C01-09

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

5

ЗНО носоглотки

Рак носоглотки

нозологическая форма

С11

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

6

ЗНО ротоглотки

Рак ротоглотки

группа

С10

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

7

ЗНО гортаноглотки

Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак

группа

С12, С13

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

8

ЗНО пищевода

Рак пищевода

группа

С15

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

9

Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

нозологическая форма

C18.9

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

10

ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков

Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома

группа

С22

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

11

ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков

Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока

группа

С23, С24

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

12

Меланома слизистых оболочек

Меланома слизистых оболочек

группа

C00-C26, C30-C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64,C65-C68, C70-C75

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

13

ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух

Рак полости носа и придаточных пазух

группа

С30,С31

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

14

ЗНО гортани

Рак гортани

группа

C32

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

15

Злокачественное новообразование вилочковой железы

Тимома

нозологическая форма

C37

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

16

Нейробластома

Ганглионейробластома

нозологическая форма

С38, С38.2, С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

17

Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций

Саркомы костей и суставных хрящей конечностей

группа

C40-41.9,

C47-49.9

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

18

Меланома кожи

Меланома кожи

нозологическая форма

С43

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

19

Карцинома Меркеля

Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля

нозологическая форма

С44

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

20

Мезотелиома

Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда

группа

С45

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

21

Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей

Саркома мягких тканей

группа

C49

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

22

ЗНО выльвы

Рак вульвы

группа

С51

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

23

ЗНО плаценты

Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь

группа

С58

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

24

ЗНО полового члена

Рак полового члена

нозологическая форма

С60

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

25

ЗНО яичка

Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка

группа

С62

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

26

ЗНО почечных лоханок и мочеточника

Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей

группа

С65, С66

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

27

Нейроэндокринные опухоли

Нейроэндокринные опухоли

группа

Все коды

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

28

Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки

Ретинобластома

нозологическая форма

C69.2

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

30

Первичные опухоли головного мозга и других отделов ЦНС

Первичные опухоли центральной нервной системы

группа

С70-С72

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

31

Злокачественное новообразование щитовидной железы

Медулярный рак щитовидной железы

группа

C73

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

32

Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника

Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника

нозологическая форма

C74.0

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

33

ЗНО надпочечника

Метастатическая феохромоцитома

нозологическая форма

C74.1

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

34

Параганглиома

Параганглиома

группа

Все коды

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

35

Лимфома Ходжкина

Нодулярный склероз

Смешанно-клеточный вариант

Лимфоидное истощение

Другие формы лимфомы Ходжкина

Лимфома Ходжкина неуточненная

группа

C81

(C81.1, C81.2,C81.3, C81.7, C81.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

36

Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома

Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами,

Фолликулярная, смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами

Крупноклеточная фолликулярная лимфома, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы

Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная

группа

C82

(C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

37

Диффузная неходжкинская

лимфома

Диффузная неходжкинская

лимфома

группа

C83

(C83.0-C83.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

38

Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:

Грибовидный микоз

Болезнь Сезари

Лимфома Т-зоны

Лимфоэпителиоидная лимфома

Лимфома Леннерта

Периферическая Т-клеточная лимфома

Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы

группа

C84

(C84.0-C84.5)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

39

Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:

Лимфосаркома

В-клеточная лимфома неуточненная

Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы

Неходжкинская лимфома неуточненная

группа

C85

(C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

40

Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:

Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы

Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы

Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией

Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки

Бластная NK-клеточная лимфома

Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD)

Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому

группа

C86

(С86.0-С86.6)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

41

Злокачественные иммунопролиферативные болезни

Макроглобулинемия Вальденстрема

Болезнь альфа-тяжелых цепей

Болезнь гамма-тяжелых цепей

Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника

Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни

Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные

группа

C88

(C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

42

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:

Множественная миелома

Плазмоклеточный лейкоз

Плазмоцитома экстрамедуллярная

группа

C90

(C90.0-C90.2)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

43

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):

Острый лимфобластный лейкоз

Пролимфоцитарный лейкоз

Лейкемический ретикулоэндотелиоз

Другой уточненный лимфоидный лейкоз

Лимфоидный лейкоз неуточненный

группа

C91

(C91.0, С91.3, C91.7, C91.9)

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

44

Миелоидный лейкоз острый

Миелоидный лейкоз острый

группа

C92.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

45

Миелоидный лейкоз хронический

Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный

группа

C92.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

46

Подострый миелоидный лейкоз

Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный

нозологическая форма

C92.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

47

Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома

Миелоидная саркома

Хлорома

Гранулоцитарная саркома

группа

C92.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

48

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

нозологическая форма

C92.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

49

Острый миеломоноцитарный лейкоз

Острый миеломоноцитарный лейкоз

нозологическая форма

C92.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

50

Другие миелоидные лейкозы

Другие миелоидные лейкозы

нозологическая форма

C92.7

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

51

Миелоидный лейкоз неуточненный

Миелоидный лейкоз неуточненный

группа

C92.9

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

52

Моноцитарный лейкоз

Острый моноцитарный лейкоз

Хронический миеломоноцитарный лейкоз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Другой моноцитарный лейкоз

Моноцитарный лейкоз неуточненный

группа

C93

(C93.0, C93.1, C93.3, C93.7, C93.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

53

Другой лейкоз уточненного клеточного типа:

Острый эритроидный лейкоз

Тучноклеточный лейкоз

Острый панмиелолейкоз

Острый панмиелоз с миелофиброзом

Другой уточненный лейкоз

группа

C94

(C94.0, C94.3, C94.4, C94.7)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

54

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

нозологическая форма

C94.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

55

Лейкоз неуточненного клеточного типа:

Острый лейкоз неуточненного клеточного типа

Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа

Другой лейкоз неуточненного клеточного типа

Лейкоз неуточненный

группа

C95

(C95.0, C95.1, C95.7, C95.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

56

Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:

Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез Злокачественный гистиоцитоз

Злокачественная тучноклеточная опухоль

Истинная гистиоцитарная лимфома

Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей

Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, неуточненное

группа

C96

(C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКОД

57

Полипоз (врожденный) ободочной кишки

Семейный аденоматозный полипоз кишечника

нозологическая форма

D12.6

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

58

Гемангиома и лимфангиома любой локализации

Параганглиома

Обширная лимфангиома

группа

D18

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

59

Множественный эндокринный аденоматоз

Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2

группа

D44.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Эндокринолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

60

Истинная полицитемия

Истинная полицитемия

нозологическая форма

D45

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

61

Миелодиспластические синдромы (МДС)

Миелодиспластические синдромы (МДС)

группа

D46

(D46.0,D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

62

Миелофиброз

первичный

Миелофиброз

первичный

группа

D47.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

63

Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.

Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия

группа

D47.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

64

Лимфангиолейомиоматоз легких

Другие интерстициальные легочные болезни

нозологическая форма

D48.7

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

65

Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией

Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)

группа

D51.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

66

Анемия вследствие ферментных нарушений

Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена

Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов

Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов

Другие анемии вследствие ферментных нарушений

Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная

группа

D55

(D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

67

Талассемии

Альфа-талассемия

Бета-талассемия

Дельта-бета-талассемия

Наследственное персистирование фетального гемоглобина

Другие талассемии

Талассемия неуточненная

группа

D56

(D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

68

Серповидно-клеточные нарушения

Серповидно-клеточная анемия с кризом

Серповидно-клеточная анемия без криза

Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения

Носительство признака серповидно-клеточности

Другие серповидно-клеточные нарушения

группа

D57

(D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

69

Анемии наследственные гемолитические другие

Наследственный сфероцитоз

Наследственный эллиптоцитоз, другие уточненные наследственные гемолитические анемии

Наследственная гемолитическая анемия неуточненная

группа

D58

(D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

70

Другие гемоглобинопатии

Бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина

группа

D58.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

71

Приобретенная гемолитическая анемия:

Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия

Другие аутоиммунные гемолитические анемии

Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия

Другие неаутоиммунные гемолитические анемии

Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами

Гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli

Болезнь (синдром) холодовой агглютинации

Другие приобретенные гемолитические анемии

Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная

группа

D59

(D59.0, D59.1, D59.2,  D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

72

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Атипичный гемолитико-уремический синдром

группа

D59.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

73

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

нозологическая форма

D59.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКБ

74

Приобретенная чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)

Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия

Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия

Другие приобретенные чистые красноклеточные аплазии

Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная

группа

D60

(D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

75

Другие апластические анемии

Медикаментозная апластическая анемия

Апластическая анемия, вызванная другими внешними агентами

Идиопатическая апластическая анемия

Другие уточненные апластические анемии

группа

D61

(D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)

-

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РКБ

76

Конституциональная апластическая анемия.

Аплазия (чистая) красноклеточная врожденная детская первичная

Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия

Анемия Фанкони

Панцитопения с пороками развития

группа

D61.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

77

Апластическая анемия неуточненная

Апластическая анемия неуточненная

группа

D61.9

-

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РКБ

78

Другие анемии:

Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями

Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами

Другая анемия неуточненная

группа

D64

(D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)

-

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РКБ

79

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

нозологическая форма

D64.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

80

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

нозологическая форма

D64.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

81

Анемия врожденная дизэритропоэтическая

Анемия врожденная дизэритропоэтическая

группа

D64.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

82

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

Наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А

нозологическая форма

D66

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

83

Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

Наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

нозологическая форма

D67

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

84

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

нозологическая форма

D68.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

85

Наследственный дефицит фактора XI

Наследственный дефицит фактора XI

нозологическая форма

D68.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

86

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия

Дефицит АС глобулина

Дефицит проакцелерина

Дефицит факторов: I, II, V, VII, X, XII, XIII

Врожденная дисфибриногенемия

Болезнь Оврена

группа

D68.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

87

Другие уточненные нарушения свертываемости

Другие нарушения свертываемости

Дефицит врожденный антитромбина III

группа

D68.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

88

Пурпура и другие геморраргические состояния

Аллергическая пурпура

Качественные дефекты тромбоцитов

Другая нетромбоцитопеническая пурпура

Другие первичные тромбоцитопении

Вторичная тромбоцитопения

Тромбоцитопения неуточненная

Другие уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное

группа

D69

(D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

89

Качественные дефекты тромбоцитов

Синдром серых тромбоцитов

Синдром тромбоастении Гланцмана

нозологическая форма

D69.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

90

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

группа

D69.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

91

Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная

Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная

нозологическая форма

D69.6

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

92

Другие уточненные геморрагические состояния

Сосудистая псевдогемофилия

Врожденная ломкость капилляров

группа

D69.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

93

Агранулоцитоз

Детский генетический агранулоцитоз

Нейтропения врожденная

Тяжелая врожденная нейтропения

Синдром Костмана

Циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и другая

группа

D70.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

94

Другие нарушения белых кровяных клеток

Генетические аномалии лейкоцитов

Эозинофилия

Другие уточненные нарушения белых кровяных клеток

Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

группа

D72

(D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

95

Метгемоглобинемия

Врожденнная метгемоглобинемия

Другие метгемоглобинемии

Метгемоглобинемия неуточненная

группа

D74

(D74.0, D74.8, D74.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

96

Другие болезни крови и кроветворных органов

Семейный эритроцитоз

Вторичная полицитемия

Другие уточненные болезни крови и кроветворных органов

Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная

группа

D75

(D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

97

Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы

Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией

Другие гистиоцитозные синдромы

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

группа

D76

(D76.2, D76.3)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

98

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.

Гистиоцитоз X (хронический)

нозологическая форма

D76.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

99

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

нозологическая форма

D76.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

100

Другие гистиоцитозные синдромы

Синдром гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией

группа

D76.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

101

Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

Наследственная гипогаммаглобулинемия

Несемейная гипогаммаглобулинемия

Дефицит тяжелелой мю-цепи

Тимома с иммунодефицитом

Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией

Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М

Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

группа

D80

(D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

102

Комбинированные иммунодефициты

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток

Синдром Оменн

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток

Дефицит общей гамма цепи

Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости

Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости

Комбинированный иммунодефицит неуточненный

группа

D81

(D81.0-D81.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

103

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи

Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей

Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр

Синдром гипериммуноглобулина Е

Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)

Синдром Ниймеген

Синдром Блума

группа

D82

(D82.0-D82.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

104

Общий вариабельный иммунодефицит

Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток

Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам

Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток

Другие общие вариабельные иммунодефициты

Иммунодефицит неуточненный

группа

D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

105

Другие иммунодефициты

Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь

Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь

Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов

Тяжелая врожденная нейтропения

Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1

Х-сцепленная агаммаглобулинемия Иммунодефицит неуточненный

группа

D84

(D84.0, D84.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

106

Дефект в системе комплемента

Дефицит C1 ингибитора эстеразы

(наследственный ангионевротический отек)

группа

D84.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

107

Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)

Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный полигландулярный синдром

Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия

группа

D84.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

108

Саркоидоз:

Саркоидоз легких

Саркоидоз лимфатических узлов

Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов

Саркоидоз кожи

Саркоидоз других уточненных и комбинированных локализаций

Саркоидоз неуточненный

группа

D86

(D86.0, D86.1 , D86.2 , D86.3, D86.8, D86.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

109

Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках

Поликлональная гипергаммаглобулинемия

Криоглобулинемия

Гипергаммаглобулинемия неуточненная

Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, Нарушение, вовлекающее иммунный механизм неуточненное

Катастрофический антифосфолипидный синдром

группа

D89

(D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

110

Другие формы гипогликемии

Врожденный гиперинсулинизм

группа

E16.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

111

Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Соматотропинома,

аденомы гипофиза

(в т.ч. в составе наследственных синдромов)

Гиперсекреция гормона роста

группа

E22.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ

(при подтверждении наследственного генеза)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

112

Гиперпролактинемия

Пролактинома

(микро- и макро) детская

группа

E22.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ

(при подтверждении наследственного генеза)

ГБУЗ РДКБ

113

Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ

группа

E22.8

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

114

Гипопитуитаризм

Гипопитуитаризм

(гипогонадотропный гипогонадизм)

группа

E23.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

115

Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения

Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)

нозологическая форма

E24.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Эндокринолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

116

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

Адреногенитальный синдром

группа

E25.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

117

Гипофункция яичек

Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона

группа

E29.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

Андролог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РМГЦ

118

Преждевременное половое созревание

Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции

группа

E30.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

119

Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

Ларона Синдром

нозологическая форма

E34.3

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

120

Синдром андрогенной резистентности.

Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью

Нарушение периферической гормональной рецепции

Синдром Рейфенштейна

Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера

группа

E34.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

Андролог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

121

Другие уточненные эндокринные расстройства

Прогерия

группа

E34.8

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

122

Фенилкетонурия классическая

Фенилкетонурия

нозологическая форма

E70.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

123

Другие виды гиперфенилаланинемии

злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина

группа

E70.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

124

Нарушения обмена тирозина

Алкаптонурия (алькаптонурия) Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3)

группа

E70.2

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

125

Альбинизм

Синдром Хермански-Пудлака

Синдром Ваарденбурга Синдром Чедиака-Стейнбринка-Хигаси Синдром Кросса

группа

E70.3

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

126

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

нозологическая форма

E71.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

127

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (ацидурия).

Пропионовая ацидемия (ацидурия)

группа

E71.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

128

Нарушения обмена жирных кислот

Адренолейкодистрофия (Аддисона-Шильдера)

(Х-сцепленная адренолейкодистрофия), Недостаточность митохондриального трифункционального белка

Глутаровая ацидурия

тип 2,

Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, Недостаточность тиолазы

Нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)

группа

E71.3

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

129

Нарушения транспорта аминокислот

Цистиноз (цистинурия)

Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

Болезнь Хартнапа

Синдром Лоу

группа

E72.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

130

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора

группа

E72.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

131

Нарушения обмена цикла мочевины

Нарушения цикла мочевины, аргинин-янтарная ацидурия

Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы

Гипераммониемия с дефицитом N-ацетил-глутаматсинтетазы

Аргининемия

Аргинино-сукцинаацидурия Цитруллинемия

группа

E72.2

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

132

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.

Глутаровая ацидурия

тип 1

Гиперлизинемия

группа

E72.3

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

133

Нарушения обмена орнитина.

Орнитинемия (типы I, II)

Недостаточность  орнитин-транскарбомилазы,

гиперонитинемия

группа

E72.4

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

134

Нарушения обмена глицина

Некетотическая гиперглицинемия

нозологическая форма

E72.5

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

135

Болезни накопления гликогена

Болезнь Гирке (гликогеноз 1а, 1в типов),

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)

Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов)

Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа)

Болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа)

Болезнь Герса и недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6 типа)

Болезнь Таури (гликогеноз тип 7)

Недостаточность гликоген синтазы печеночная

(гликогеноз тип 0)

Гликогеноз тип 9

Синдром Фанкони-Биккеля

группа

E74.0

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

136

Нарушения обмена фруктозы

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы

Наследственная непереносимость фруктозы

группа

E74.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

137

Нарушения обмена галактозы.

Галактоземия (галактоземия тип 1)

Недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы

Недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2)

Галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)

группа

E74.2

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

138

Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.

Нарушение всасывания глюкозы-галактозы

Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы

Дисахаридазная недостаточность

группа

E74.3

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

139

Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.

Нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточность фосфоенол-пируват-карбоксикиназы

группа

E74.4

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

140

Ганглиозидоз-GM2

GM2-ганглиозидоз

(болезнь Тея-Сакса)

GM2-ганглиозидоз вариант В

Ганглиозидоз вариант В1 (Болезнь Сендхоффа) (болезнь Зандгоффа)

GM2-ганглиозидоз вариант 0

Недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)

группа

E75.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

141

Другие ганглиозидозы

GM1-ганглиозидоз

Муколипидоз IV

группа

E75.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

142

Другие сфинголипидозы

Болезнь Фабри

(Андерсон)

Болезнь Гаучера (Болезнь Гоше)

Болезнь Краббе

Болезнь Нимана-Пика (тип С, тип А/В)

Синдром Фабера

(Болезнь Фарбера) Метахроматическая лейкодистрофия, Недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)

группа

E75.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

143

Липофусциноз нейронов

Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10,

Болезнь Баттена-Бильшовского-Янского- Куфса-Шпильмейера-Фогта

группа

E75.4

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

144

Другие нарушения накопления липидов

Болезнь Вольмана

(болезнь накопления эфиров холестерина) Церебротендинозный холестероз (Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна)

группа

E75.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

145

Мукополисахаридоз

тип I

Синдромы Гурлер

(Гурлер-Шейе)

нозологическая форма

E76.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

146

Мукополисахаридоз II типа

Синдром Хантера

Синдром Гунтера

нозологическая форма

E76.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

147

Другие мукополисахаридозы.

Мукополисахаридоз III А, В, С типа,

синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А, В типа (синдром Моркио) Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII

группа

E76.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

148

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Муколипидоз II (I-клеточная болезнь)

Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)

нозологическая форма

E77.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

149

Дефекты деградации гликопротеидов

Альфа-маннозидоз

Бетта-маннозидоз

Сиалидоз

Галактосиалидоз

Фукозидоз

Аспартил-глюкозаминурия

группа

E77.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

150

Смешанная гиперлипидемия

Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия

Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией

Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией

Гиперлипидемия,

группа C

группа

E78.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

151

Недостаточность липопротеидов

А-бета-липопротеинемия

Недостаточность липопротеидов высокой плотности

Гипо-альфа-липопротеинемия

Гипо-бета-липопротеинемия (семейная) Недостаточность лецитин-холестеринацил-трансферазы

Танжерская болезнь

группа

E78.6

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

152

Дефицит холестерол-7-альфа-гидроксилазы

Наследственная гиперхолестеринемия

нозологическая форма

E78.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

153

Синдром Леша-Нихена

Синдром Леша-Нихана

нозологическая форма

E79.1

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

154

Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Дефицит аденин-фосфо-рибозил-трансферазы Дефицит ксантиноксидазы Наследственная ксантинурия

Аденилсукцинат лиазы недостаточность

группа

E79.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

155

Наследственная эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия

(болезнь Гюнтера)

Наследственная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая протопорфирия

группа

E80.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

156

Порфирия кожная медленная

Кожная порфирия

группа

E80.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

157

Другие порфирии

Наследственная копропорфирия

Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)

группа

E80.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

158

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра

нозологическая форма

E80.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

159

Нарушения обмена меди

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос)

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

группа

E83.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

160

Нарушения обмена железа

Гемохроматоз

Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)

группа

E83.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Гематолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

161

Нарушения обмена фосфора

Витамин Д-резистентный рахит

Гипофосфатемический рахит

Недостаточность кислой фосфатазы

Семейная гипофосфатемия

Гипофосфатазия

Витамин-D-резистентная(ый)

группа

E83.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

162

Нарушения обмена магния

Гипомагниемия

Наследственная гипомагниемия

нозологическая форма

E83.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

163

Кистозный фиброз

Муковисцидоз, Кистозный фиброз с легочными проявлениями, Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус

Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями

Кистозный фиброз неуточненный

нозологическая форма

E84

(Е84.0, Е84.1, Е84.8, Е84.9)

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

164

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)

группа

E85.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

165

Невропатический наследственный семейный амилоидоз

Амилоидная полиневропатия

группа

E85.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

166

Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, врожденные нарушения гликозилирования

группа

E 88.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

167

Другие уточненные нарушения обмена веществ

Витамин Д-зависимый рахит

Недостаточность биотинидазы

Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидрокси-изомаслянная ацидурия

группа

E88.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

168

Синдром Ретта

Синдром Ретта

нозологическая форма

F84.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКПБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКПБ

169

Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков

Синдром де ла Туретта

нозологическая форма

F95.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКПБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКПБ

170

Болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона

нозологическая форма

G10

-

ГБУЗ РКБ

-

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

171

Ранняя мозжечковая атаксия

Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)

Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия

Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии

группа

G11.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

172

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

Телеангиоэктатическая атаксия (синдром Луи-Барр)

нозологическая форма

G11.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

173

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)

Спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)

нозологическая форма

G12.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

174

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фацио-Лонде)

группа

G12.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

175

Семейная болезнь двигательного нейрона

Боковой склероз амиотрофический

Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия

группа

G12.2

-

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКБ

176

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

Врожденная локальная амиотрофия

Мономиелическая амиотрофия

Спинальная мышечная атрофия Денди-Уокера

группа

G12.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

177

Болезнь Галлервордена-Шпатца

Пигментная паллидарная дегенерация

Болезнь Галлервордена-Шпатца

Пигментная паллидарная дегенерация

нозологическая форма

G23.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

178

Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев

Наследственные нейродегенерации с накоплением железа

группа

G23.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

179

Идиопатическая семейная дистония

Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний

группа

G24.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

180

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

Дегенерация серого вещества (болезнь Альперса)

Подострая некротизирующая энцефалопатия (болезнь Лейга)

группа

G31.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

181

Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная

Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера

Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата

Болезнь Канаван

группа

G31.9

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

182

Оптиконевромиелит (болезнь Девика)

Болезнь Девика

нозологическая форма

G36.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

183

Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов

Синдром Леннокса-Гасто

Эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклоническими припадками

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия

Синдром Уэста (Веста)

Синдром Драве

группа

G40.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

184

Апноэ во сне, центральное

Врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины)

нозологическая форма

G47.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

185

Идиопатическая гиперсомния

Первичная гиперсомния

нозологическая форма

G47.11

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

186

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тутса

Болезнь Дежерина-Сотта

Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей

Периневральная мышечная атрофия (аксональный тип). Синдром Русси-Леви

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

группа

G60.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

187

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума классическая

нозологическая форма

G60.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

188

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)

синдром Гийена-Барре

нозологическая форма

G61.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

189

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия

нозологическая форма

G61.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

190

Miasthenia gravis

Miasthenia gravis

нозологгическая форма

G70.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

191

Врожденная или приобретенная миастения

Врожденные формы миастении

группа

G70.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

192

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия врожденная

Мышечная дистрофия аутосомно-рецессивная детского типа Доброкачественная дистрофия Беккера

группа

G71.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

193

Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия

Врожденная мышечная дистрофия со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна

Миопатия

группа

G71.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

194

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

Синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий

группа

G71.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

195

Энцефалопатия неуточненная

Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, (болезнь де Виво)

Энцефалопатия из за дефицита GLUT1

группа

G93.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

196

Сирингомиелия и сирингобульбия

Мальформация Арнольда-Киари тип 1

Сирингомиелия, сирингобульбия

группа

G95.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

197

Альтернирующая гемиплегия детского возраста

Альтернирующая гемиплегия детского возраста

нозологическая форма

G98.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

198

Атрофия зрительного нерва

Атрофия зрительная Лебера (наследственная)

нозологическая форма

H47.2

НИИ глазных болезней

НИИ глазных болезней

-

-

НИИ глазных болезней

199

Наследственные ретинальные дистрофии

Дистрофия ретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта

Амавроз Лебера врожденный

группа

H35.5

НИИ глазных болезней

НИИ глазных болезней

ГБУЗ РМГЦ

Офтальмолог ГБУЗ РМГЦ

НИИ глазных болезней

200

Первичная легочная гипертензия

Идиопатическая ЛАГ

группа

I27.0

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

201

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), ассоциирующаяся с другими заболеваниями

ЛАГ, ассоциированная с ВПС

Резидуальная ЛАГ

Синдром Эйзенменгера

Персистирующая ЛАГ новорожденных

ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани

ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией

ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией

ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом

Легочная вено-окклюзионная болезнь или легочный вено-акклюзионный гемангиоматоз

группа

I27.8

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

-

-

ГБУЗ РКЦ

202

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

нозологическая форма

I42.1

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

203

Другая гипертрофическая кардиомиопатия

Другая гипертрофическая кардиомиопатия

нозологическая форма

I42.2

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

-

-

ГБУЗ РКЦ

204

Другие уточненные нарушения проводимости.

Синдром Тимоти

Синдром Андерсена-Тавила

Синдром Джервела-Ланге-Нильсена Врожденный синдром удлиненного интервала QT

группа

I45.8

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

205

Желудочковая тахикардия

Катехоламинергическая желудочковая тахикардия

группа

I47.2

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

206

Фибрилляция и трепетание предсердий

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)

Семейная фибрилляция-трепетание предсердий

группа

I48

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

207

Синдром слабости синусового узла

Синдром слабости синусового узла (наследственные формы)

группа

I49.5

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РМГЦ

Кардиолог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

208

Идиопатический легочный фиброз

Идиопатический фиброзирующий альвеолит

нозологическая форма

J84.1

ГБУЗ РДКБ

-

-

-

ГБУЗ РДКБ

209

Другой спонтанный пневмоторакс

наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса

нозологическая форма

J93.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

210

Крона болезнь

Крона болезнь

нозологическая форма

K50

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

211

Язвенный колит

Неспецифический язвенный колит

группа

K51

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

212

Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.

Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки

группа

К91.2

К91.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

213

Синдром короткой кишки

Пострезекционный синдром короткой кишки

Нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках

Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции

группа

К90.8

К90.9

К91.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

214

Дерматит герпетиформный

Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга

нозологическая форма

L13.0

-

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКВД

215

Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина

Болезнь Грисцелли (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром)

Синдром парциального альбинизма-иммунодефицита

группа

L81.6

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РКВД

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКВД

216

Грануломатоз Вегенера

Грануломатоз Вегенера

нозологическая форма

M 31.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

217

Юношеский артрит с системным началом

Юношеский артрит с системным началом Холодовая лихорадка, (синдром Мукле-Велса)

группа

M08.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

218

Полиартериит с поражением легких

Полиартериит с поражением легких Черджа-Стросса

нозологическая форма

M30.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

219

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура

Болезнь Мошковица, синдром Мошковица

нозологическая форма

М31.1

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

ГБУЗ РМГЦ

Онколог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГАУЗ РКОД

220

Гранулематоз Вегенера

Гранулематоз Вегенера

нозологическая форма

M31.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

221

Синдром дуги аорты

Неспецифический аортоартериит

(синдром Такаясу)

нозологическая форма

M31.4

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

-

-

ГБУЗ РКЦ

222

Болезнь Бехчета

Болезнь Бехчета

нозологическая форма

M35.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

223

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Болезнь Мюнхеймера

Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Параоссальная гетеротипическая оссификация

«Болезнь второго скелета»

нозологическая форма

М61.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

224

Другой хронический остеомиелит

Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)

нозологическая форма

M86.6

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

225

Нефротический синдром

Болезнь плотного осадка (мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2)

C3 гломерулопатия (мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)

группа

N04

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

226

Мужское бесплодие

азооспермия наследственные формы

группа

N46

-

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

Уролог

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

227

Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза

Отсутствие радужки (аниридия)

нозологическая форма

Q13.1

НИИ глазных болезней

НИИ глазных болезней

ГБУЗ РМГЦ

Офтальмолог ГБУЗ РМГЦ

НИИ глазных болезней

228

Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная

Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)

нозологическая форма

Q20.9

ГБУЗ РКЦ

ГБУЗ РКЦ

-

-

ГБУЗ РКЦ

229

Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон

Болезнь Гиршпрунга Аганглионоз Врожденный (аганглиозный) мегаколон

группа

Q43.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

230

Кистозная болезнь почек

Поликистоз почек рецессивный тип

группа

Q61

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

231

Другие врожденные аномалии верхней конечности (ей), включая плечевой пояс

Ключично-черепной дизостоз

Врожденный ложный сустав ключицы

Деформация Маделунга

Лучелоктевой синостоз

Деформация Шпренгеля

группа

Q74.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

232

Ахондроплазия. Гипохондроплазия

Ахондроплазия, гипохондроплазия

группа

Q77.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

233

Дистрофическая дисплазия

Анауксетическая дисплазия

нозологическая форма

Q77.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

234

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия

нозологическая форма

Q77.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

235

Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)

группа

Q78.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

236

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данлоса

группа

Q79.6

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

Терапевт ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

237

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз (разные формы)

CHILD синдром

группа

Q80

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

238

Буллезный эпидермолиз

Наследственный булезный эпидермолиз

нозологическая форма

Q81

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

239

Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленная

Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена

нозологическая форма

Q82.4

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

240

Другие уточненные хромосомные аномалии

Синдром Блума

Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз)

Синдром онихо-триходисплазии и нейтропении

группа

Q82.8

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

241

Нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматоз I типа

нозологическая форма

Q85.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

242

Туберозный склероз

Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля

нозологическая форма

Q85.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

243

Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Болезнь фон-Хиппеля-Линдау

Синдром Пейтца-Егерса Страджа-Вебера

нозологическая форма

Q85.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

244

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Синдром Гольденхара

Синдром  Мебиуса

Синдром оро-фациально-дигитальный

Синдром Робена

Синдром Тречера Коллинза

Синдром Вейля-Маркезани

Синдром Крузона

Синдром Сетре-Хотцена

группа

Q87.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

245

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Синдром Арскога (Аарскога-Скотта)

Синдром Коккейна

Синдром Де Ланге

Синдром Дубовица

Синдром Нунан

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Смита-Лемли-Опица

группа

Q87.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

246

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Синдром Холта-Орама

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника

Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром сиреномелии (сращения нижних конечностей)

Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости (TАR)

Синдром VАTER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)

группа

Q87.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

247

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития

Синдром Беквита-Видемана-Сотоса- Уивера

группа

Q87.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

248

Синдром Марфана

Болезнь Марфана

нозологическая форма

Q87.4

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РКЦ

249

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Вильямса синдром

Синдром Стиклера

Синдром Альпорта Лоренса-Муна-Бидля Зелвегера (Цельвегера)

Синдром LEOPARD

группа

Q87.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

250

Другие уточненные врожденные аномалии

Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки

нозологическая форма

Q89.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РМГЦ

Генетик

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

251

Делеция короткого плеча хромосомы 5.

Синдром (болезнь) кошачьего крика, синдром Лежена

нозологическая форма

Q93.4

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

252

Другие делеции части хромосомы

Синдром Ангельмана (Энгельмана)

нозологическая форма

Q93.5

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

253

Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках

Гермафродитизм истинный

Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы

группа

Q99

ГБУЗ РДКБ

-

ГБУЗ РМГЦ

Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

254

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия

нозологическая форма

Т88.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

-

-

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ

- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

ГАУЗ

- Государственное автономное учреждение здравоохранения

РКБ

- Республиканская клиническая больница

РДКБ

- Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ

- Республиканский медико-генетический центр

РКВД

- Республиканский кожно-венерологический диспансер

РКОД

- Республиканский клинический онкологический диспансер

НИИ глазных болезней

Научно-исследовательский институт глазных болезней

РКПБ

- Республиканская клиническая психиатрическая больница

РКЦ

- Республиканский кардиологический центр

Приложение № 3 к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Экстренное извещение

о случае впервые выявленном редком (орфанном) заболевании

Фамилия □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Имя         □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Отчество □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Дата рождения  □□.□□.□□□□ (число, месяц, год)

Адрес регистрации:

Район РБ       □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Населенный пункт □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Улица          □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Дом № □□□            Корпус□□□              Квартира № □□□

Адрес фактического проживания:

Район РБ       □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Населенный пункт □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Улица          □□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□□

Дом № □□□            Корпус□□□              Квартира № □□□

МО по прикреплению пациента_________________________________________________________

Диагноз (развернутый) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Код по МКБ-10________________________________________________________________________

Семейный/спорадический случай заболевания (подчеркнуть)

Инвалидность__________________________________________________________________________

Потребность в лекарственном обеспечении (наименование лекарственного средства, возможные в применении аналоги) ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Дата внесения пациента в систему РМИАС □□.□□.□□□□ (число, месяц, год)

Дополнительные данные ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Специальность и Ф.И.О. (полностью) врача, установившего диагноз ______________________________________________________________________________________

Дата заполнения извещения □□.□□.□□□□ (число, месяц, год)

Приложение № 4 к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403

№

Заболевание

Код по  МКБ-10*

Оказание первичной специализированной медико-санитарной помощи

(амбулаторно-поликлинический этап)

Оказание специализированной медицинской помощи

(стационарный этап)

Пациенты 0-17 лет

Пациенты 18 лет и старше

Пациенты 0-17 лет

Пациенты 18 лет и старше

1

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

D59.5

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

2

Апластическая анемия неуточненная

D61.9

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

3

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

D68.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

4

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

D69.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

5

Дефект в системе комплемента

D84.1

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

6

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Е22.8

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

7

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Е70.0, Е70.1

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

8

Тирозинемия

Е70.2

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

9

Болезнь "кленового сиропа"

Е71.0

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

10

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

Е71.1

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

11

Нарушения обмена жирных кислот

Е71.3

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

12

Гомоцистинурия

Е72.1

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

13

Глютарикацидурия

Е72.3

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

14

Галактоземия

Е74.2

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

15

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри- Андерсона), Нимана-Пика

Е75.2

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

16

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Е80.2

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

17

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Е83.0

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

18

Незавершенный остеогенез

Q78.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

19

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная

I27.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ

- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

РКБ

- Республиканская клиническая больница

РДКБ

- Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ

- Республиканский медико-генетический центр

Приложение № 5

к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной,

кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолиико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом,

мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей

№

Заболевание

Код по  МКБ-10*

Оказание первичной специализированной медико-санитарной помощи

(амбулаторно-поликлинический этап)

Оказание специализированной медицинской помощи

(стационарный этап)

Пациенты

0-17 лет

Пациенты 18 лет и старше

Пациенты

0-17 лет

Пациенты 18 лет и старше

1

Гемофилия

D66

D67

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

2

Муковисцидоз

Е84

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

3

Гемолитико-уремический синдром

О59.3

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

4

Мукополисахаридоз, тип I

Е76.0

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

5

Мукополисахаридоз, тип II

Е76.1

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

6

Мукополисахаридоз, тип VI

Е76.2

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

7

Болезнь Гоше

Е75.5

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РМГЦ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

8

Злокачественные новообразования лимфоидной кроветворной и родственных им тканей

С82-85

С88-92

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

9

Гипофизарный нанизм

Е23.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

10

Рассеянный склероз

G35

-

ГБУЗ РКБ

-

ГБУЗ РКБ

11

Юношеский артрит с системным началом

М08.2

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

12

Лица после трансплантации органов и (или) тканей

Z94.0

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

ГБУЗ РДКБ

ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ

- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

РКБ

- Республиканская клиническая больница

РДКБ

- Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ

- Республиканский медико-генетический центр