ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В РЕСПУБЛИКЕ ХАКАСИЯ



ПРОЕКТ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ХАКАСИЯ

Приказ

от 28.04.2011 № 366

Об утверждении порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Республике Хакасия

(утратил силу приказом Министерства здравоохранения Республики Хакасия от 31.10.2011 № 866, НГР RU19000201100585)

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 27.12.2010г. № 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка» и постановлением Правительства Республики Хакасия от 22.02.2011г. № 79 «Об утверждении Порядка проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребёнка в Республике Хакасия», в целях снижения младенческой смертности и заболеваемости детей в Республике Хакасия

приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Республике Хакасия в I триместре беременности (приложение 1).

1.2. Положение о межрайонном кабинете пренатальной (дородовой) диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка (приложение 2).

1.3. Положение о специалисте межрайонного кабинета пренатальной (дородовой) диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка (приложение 3).

1.4. Список межрайонных кабинетов пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Республике Хакасия (приложение 4).

1.5. Форму талона-направления беременных женщин в межрайонные кабинеты пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (приложение 5).

1.6. Формы протоколов ультразвукового исследования ребенка (плода) в сроки гестации 11-14 недель беременности (приложение 6).

1.7. Перечень мероприятий, проводимых в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности (приложение № 7).

1.8. Форму отчёта ЛПУ Республики Хакасия о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (приложение № 8).

2. Руководителям органов управления здравоохранением государственных и муниципальных образований Республики Хакасии обеспечить:

2.1. Внедрение Порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики.

2.2. Доставку в лабораторию ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» образцов крови беременных женщин для исследования на биохимические маркеры хромосомной патологии у ребенка в сроки 11-14 недель.

2.3. Направление беременных женщин в межрайонные кабинеты пренатальной (дородовой) диагностики для проведения экспертного ультразвукового исследования и забора крови на биохимические маркеры.

2.4. Госпитализацию беременных на прерывание беременности по медицинским показаниям при пренатально диагностированных некоррегируемых и несовместимых с жизнью нарушений развития ребенка.

2.5. Проведение квалифицированного патологоанатомического исследования плодов в случаях искусственного прерывания беременности при летальных и некорригируемых врожденных пороках развития и хромосомных болезнях, независимо от массы тела плодов и срока беременности.

2.6. Своевременное предоставление ежемесячного отчёта о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции».

3. Главному врачу ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» Кожевниковой Е.А. обеспечить:

3.1. Исследование образцов крови беременных женщин на биохимические маркеры хромосомной патологии у ребенка.

3.2. Проведение экспертного ультразвукового обследования на маркеры хромосомной патологии у ребенка среди беременных с подозрением на врожденную патологию.

3.3. Проведение инвазивного пренатального обследования беременных женщин при подозрении на хромосомную патологию у ребенка (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с выполнением подтверждающих цитогенетических и молекулярно-генетических тестов.

4. Руководителям органов управления здравоохранением межрайонных кабинетов по проведению мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка обеспечить проведение экспертного ультразвукового обследования беременных женщин в первом триместре беременности и забор крови на биохимические маркеры хромосомной патологии.

5. Главному внештатному специалисту по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Хакасия Тогочаковой О.К.:

5.1. Обеспечить на постоянной основе методическую и организационную помощь медицинским работникам муниципальных образований Республики Хакасия в создании и обеспечении эффективной работы межрайонных кабинетов пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

5.2. Предоставлять ежеквартально в Министерство здравоохранения Республики Хакасия нарастающим итогом к 5 числу месяца, следующего за отчетным, данные о реализации мероприятий по выявлению врожденной патологии у ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения Республики Хакасия.

6. Советнику отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Республики Хакасия осуществлять текущий контроль за выполнением мероприятий по профилактике и снижению врожденных пороков развития у детей в Республике Хакасия.

7. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Республики Хакасия Топанову Л.В.

Министр В.Г. Титов

Приложение 1 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Республике Хакасия в I триместре беременности

1. Общие положения

1.1. Настоящий порядок регулирует вопросы проведения пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний в первом триместре беременности.

1.2. Порядок предназначен для использования в работе врачами акушерами-гинекологами, генетиками, неонатологами, педиатрами, фельдшерами учреждений здравоохранения Республики Хакасия.

1.3. Настоящий Порядок разработан с целью:

- снижения показателя младенческой смертности от врождённых пороков развития;

- снижения числа рождения детей с тяжёлыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врождённых болезней;

- более оперативного и полноценного обследования беременных женщин, имеющих риск рождения детей с врождённой и наследственной патологией плода;

- обеспечения преемственности в работе генетиков, акушеров-гинекологов и фельдшеров по комплексному обследованию беременных женщин на врождённую и наследственную патологию плода.

1.4. Настоящий Порядок включает:

- Порядок проведения ультразвукового исследования беременным женщинам.

- Порядок исследования крови беременных женщин на биохимические маркеры.

- Порядок направления беременных женщин в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции»;

- Порядок предоставления отчетов в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции».

2. Порядок проведения ультразвукового исследования беременным женщинам в первом триместре беременности

2.1. Первый этап ультразвуковой диагностики: проводится массовое обследование всех беременных женщин в межрайонных центрах, направленное на формирование группы риска по врожденным порокам развития, хромосомным и наследственным заболеваниям ребенка строго в скрининговые сроки: 11-14 недель беременности.

2.2. Второй этап ультразвуковой диагностики: проводится исследование беременных женщин с целью уточняющей диагностики поражения ребенка, оценки степени тяжести врожденной/наследственной патологии, прогноза для здоровья будущего ребенка, выбора тактики ведения беременности при выявленной патологии плода.

Второй этап ультразвукового исследования ребенка проводится в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» по направлению специалистов государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Республики Хакасия.

При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий на экспертном аппарате беременная женщина направляется на медико-генетическое консультирование в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции». По медицинским показаниям проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с выполнением подтверждающих цитогенетических тестов.

Пренатальный консилиум проводится на базе ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» при выявлении/подтверждении врожденной и/или наследственной патологии ребенка с целью выработки тактики по ведению беременности (приказ МЗ РХ от 13.11.2003г. № 626 «О создании Пренатального консилиума»).

3. Порядок исследования крови беременных женщин на биохимические маркеры в первом триместре беременности

3.1. Всем беременным женщинам, вставшим на диспансерный учет в женской консультации в ранние сроки, забор крови осуществляется в 11-14 недель (оптимальные сроки 11-12 недель), для исследования уровней биохимических маркеров I триместра с целью выделения группы риска по хромосомным аномалиям ребенка: PAPP-a (плазменный протеин, связанный с беременностью); β-ХГЧ (хорионический гонадотропин).

3.2. Забор крови осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения в межрайонных центрах пациенткам согласно инструкции по забору крови на биохимические маркеры.

3.3. Отправление замороженных образцов сыворотки крови беременных женщин в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» осуществляется согласно инструкции по забору крови.

3.4. Исследование образцов материнской крови на биохимические маркеры (PAPP-a, β-ХГЧ, АФП, β-ХГЧ, НЭ) осуществляется в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции».

3.5. При наличии позитива первого биохимического скрининга беременная женщина направляется на медико-генетическое консультирование в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции». По итогам проведенного медико-генетического консультирования, беременной женщине выдается заключение с рекомендациями по дальнейшей тактике ведения беременности для предоставления в женскую консультацию.

4. Порядок предоставления отчетов

4.1. Женские консультации ежемесячно предоставляют в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» отчет о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (приложение 8);

4.2. Отчеты заполняются ежемесячно, доставляются не позднее 5 числа месяца, следующего за отчетным в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» по контактным данным: электронная почта cpsrh@yandex.ru,

факс: 8(3902) 22-73-00, адрес: 655012 г. Абакан, ул. Пушкина,42.

Приложение 2 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Положение о межрайонном кабинете пренатальной (дородовой) диагностики нарушений внутриутробного развития плода

1. Межрайонный кабинет пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (далее - МКПД) организуется в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения Республики Хакасия на основании приказа главного врача лечебно-профилактического учреждения.

2. Главный врач лечебно-профилактического учреждения осуществляет контроль над работой МКПД, решает вопросы материального снабжения, обеспечивает своевременное представление в вышестоящие органы текущих и годовых отчетов о работе МКПД.

3. Назначение МКПД – реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий по своевременному пренатальному выявлению пороков развития ребенка, профилактике рождения детей с летальными и тяжелыми пороками развития в Республике Хакасия:

3.1. Проведение экспертного пренатального ультразвукового скрининга в сроки 11-14 недель гестации у беременных женщин, проживающих на прикрепленной территории.

3.2. Проведение забора крови у беременных женщин в сроки 11-14 недель (оптимально 11-12 недель) гестации для биохимического пренатального скрининга материнских сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода РАРР-А и В-ХГЧ.

3.3. Проведение регистрации, в том числе электронной, беременных женщин, прошедших скрининговое обследование.

3.4. Контроль результатов биохимического пренатального скрининга биохимических маркеров РАРР-А и В-ХГЧ.

3.5. Своевременное информирование беременных группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии ребенка, и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции».

Организационно-методическая и диагностическая работа МКПД осуществляется во взаимодействии с медико-генетическим отделением ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции».

Приложение 3 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Положение о специалисте межрайонного кабинета пренатальной (дородовой) диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка

1. На должность врача (далее – специалист) межрайонного кабинета пренатальной (дородовой) диагностики назначаются врачи, сертифицированные по специальности «Ультразвуковая диагностика», получившие в установленном порядке специальную подготовку по выявлению нарушений внутриутробного развития плода.

2. В своей работе межрайонный специалист руководствуется положениями приказа Минздрава РФ от 02.08.1991 г. № 132 «О совершенствовании службы лучевой диагностики».

3. Основной задачей специалиста межрайонного кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения Республики Хакасия.

4. В соответствии с основной задачей специалист межрайонного кабинета пренатальной (дородовой) диагностики:

- проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего выявления нарушений внутриутробного развития ребенка, при необходимости, определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в специализированных медицинских учреждениях Республики Хакасия;

- осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главным внештатным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Республики Хакасия, в том числе вносит ему предложения по вопросам улучшения работы кабинета пренатальной (дородовой) диагностики;

- осваивает и внедряет в практику новые методики диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка;

- ведет медицинскую и другую необходимую документацию, касающуюся количественных и качественных показателей работы кабинета пренатальной (дородовой) диагностики;

- обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию медицинской техники в кабинете пренатальной диагностики;

- принимает участие в клинико-анатомических разборах сложных случаев диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка;

- повышает в установленном порядке свою профессиональную квалификацию;

- принимает участие в совещаниях, научно-практических конференциях и семинарах, на которых рассматриваются вопросы работы кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики.

Приложение 4 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Список

межрайонных кабинетов пренатальной (дородовой) диагностики в Республике Хакасия

№

п/п

Адрес межрайонного кабинета Пренатальной диагностики

ФИО специалиста

Прикреплённые районы

1

г. Абакан,

Женская консультация МУЗ «Родильный дом»

Благодатская И.Н.

г. Абакан

2.

г. Абакан,

КДЦ для беременных

республиканской больницы

Пиримова А.С.

Орджоникидзевский р-н

Ширинский район

Боградский район

Бейский район

Таштыпский район

г. Абаза

г. Сорск

3.

ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции»

Жиглова И.М.

Благодатская И.Н.

г. Черногорск

г. Саяногорск

Аскизкий район

Усть –Абаканский район

Алтайский район

Приложение 5 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Талон – направление в ЦПС и Р

штрих-код

Данные о пациентке

(заполняются в женской консультации)

ФИО беременной:____________________________________________________________

Дата рождения:___________________

Номер карты беременной:______________________

Адрес проживания: Улица:_______________________________ Дом:__________ Квартира:_______

Район:______________________________

Нас.пункт: __________________________________

Телефон: ___________________________

Профессия:_________________________________

Номер ТМО:_______

Город:_____________________

______

Номер Ж/К:_________________

ФИО врача:_______________________________

Конт.тел. врача: _______________________

АНАМНЕЗ:

Первый день последней менструации:_________________

Количество родов:______

Вес (кг) _____

Этническая группа: □ белая; □ черная; □ азиатка; □ восточная азия; □ другое

Курение: □ да; □ нет

Индукция овуляции: □ да; □ нет

Зачатие: □ естественное; □ ЭКО; □ инсеминация спермой мужа; □ инсеминация донорская; □ GIFT; □ ICSI

если ЭКО, то укажите: □ замороженная яйцеклетка; □ донорская яйцеклетка; □ донорский эмбрион

Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребёнка: □ трисомия 21; □ трисомия 18; □ трисомия 13

Данные об обследовании

УЗИ:

Дата:___________

Номер ТМО:_____

Врач УЗД (ФИО):__________________________

FMF сертификат:____________________

FMF ID:_____________________

Многоплодная беременность: □ да; □ нет

Количество плодов:_____________

Хориальность: □ монохориальная; □ дихориальная

КТР (мм) плод 1:_______

ТВП (мм) плод 1:________

Носовая кость плод 1:_______________

Комментарии (эхо-маркеры патологии):_________________________________________________________

КТР (мм) плод 2/3:______

ТВП (мм) плод 2/3:______

Носовая кость плод 2/3:___________

Комментарии (эхо-маркеры патологии):_________________________________________________________

_________________________________________________________ ________________________________

Биохимический скрининг:

Дата взятия крови: __________________

Штамп ЛПУ

ФИО и подпись медсестры : __________________________________

М.П. и подпись врача

Примечание: Талон передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с образцом крови беременной для внесения необходимых данных в расчет индивидуального риска и учета случаев ПД

Приложение 6 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Протокол УЗИ 1 триместра

Ф.И.О._________________________________________возраст__________

Дата последней менструации______________________________________

Срок по 1-му дню последней менструации____________________________

Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный

В матке определяется____________________эмбрион/плод________________

КТР______________мм , соответствует ______________________нед.

БПР______мм, ЛЗР_____мм, ОГ____________ мм, ОЖ________мм, ДБ______мм,

соответствует_________________нед.

Сердцебиение ______________________ ЧСС________________________уд/мин

ТВП______________мм желточный мешок____________________________

Длина костей носа__________________________________________________________

Хорион___________________________________________________________________

Анатомия плода:

Кости свода черепа

Головной мозг

Позвоночник

Сердце

Желудок

Передняя брюшная стенка

Мочевой пузырь

Конечности

Эхографические особенсти__________________________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

Грубые ВПР:______________________________________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

КСК в венозном протоке (по показаниям)_______________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

Состояние миометрия______________________________________________

_________________________________________________________________

_________________________________________________________________

Область придатков_________________________________________________

_________________________________________________________________

Визуализация_____________________________________________________

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Беременность___________ нед.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДАЦИИ:

Приложение 7 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

Перечень мероприятий, проводимых в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности

1. Направление женщин на медико-генетическое консультирование в ГУЗ РХ «Центр планирования семьи и репродукции» осуществляется:

1.1. При планировании беременности:

- отягощенный семейный анамнез по хромосомной и наследственной патологии, рождение детей с врожденными пороками развития;

- невынашивание беременности и бесплодие неясного генеза.

1.2.При вынашивании беременности:

- наличие у женщины хронических заболеваний, при которых в постоянном режиме используются лекарственные препараты;

- профессиональные вредности у супругов и влияние вредных факторов на беременную в период раннего эмбриофетогенеза.

2. Проведение обследования супругов врачом гинекологом (женщины) и урологом/андрологом (мужчины) до планирования беременности.

3. Санация очагов хронической и лечение урогенитальной инфекции.

4. Обследование женщины на наличие иммунитета к вирусу краснухи с проведением иммунизации по показаниям.

5. Коррекция лекарственной терапии экстрагенитальных заболеваний у женщин по рекомендации профильных специалистов (эндокринолог, невропатолог, терапевт и др.) на период планирования и вынашивания беременности.

6. Периконцепционное лечение женщин витаминными препаратами с необходимым содержанием фолиевой кислоты от 0,8 мг до 4 мг (в группе риска) в ежедневном режиме, не менее 1 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

Приложение 8 к приказу МЗ РХ

от 28.04.2011 № 366

ФОРМА ОТЧЕТА ЛПУ

о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в I триместре беременности

за _____________________ месяц 20____ года.

Наименование муниципального учреждения здравоохранения_____________

__________________________________________________________________

Дата составления отчета_______________________________200______года

Исполнитель (ФИО, должность) _______________________________________

Контактный телефон ________________________________________________

№ п/п

Количество

1.

Взято женщин на учёт по беременности в женской консультации всего:

Из них в сроке до 14 недель

2.

Число женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель (УЗИ, биохимический скрининг материнских сывороточных маркёров РАРР, ХГЧ) всего:

3.

Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель всего:

Из них:

- из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую консультацию на учёт по беременности:

- из-за отказа от обследования на экспертном уровне:

- другие причины (указать):

4.

Число беременных, попавших в группу высокого риска по хромосомной патологии плода по данным пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11-14 недель всего:

Из них:

- по результатам УЗИ

- по материнским сывороточным маркёрам (РАРР-А, ХГЧ)

- по сочетанным маркёрам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ).

5.

Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития, всего:

6.

Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, всего:

Из них:

- в сроке беременности до 14 недель

- в сроке беременности до 22 недель

- в сроке беременности после 22 недель

Из них:

- по хромосомной патологии

- по нежизнеспособными ВПР