О ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

(Минздравсоцразвития Пензенской области)

ПРИКАЗ

от 30.08.2012 № 496

О  ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ)  ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

В целях раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, повышения эффективности дородовой и послеродовой диагностики, оптимизации лечения, учета и совершенствования верификации диагнозов хромосомной врожденной и наследственной патологии у детей,  руководствуясь подпунктом 4.1.11 пункта 4.1. Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Пензенской области, утверждённого постановлением Правительства Пензенской области от 12.03.2008 № 160-пП (с последующими изменениями) приказываю:

1. Утвердить:

1.1. инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода согласно приложению № 1;

1.2. схему (протокол) скринингового ультразвукового обследования беременной в женской консультации согласно приложению № 2;

1.3. инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики согласно приложение № 3;

1.4. форму направления на пренатальный скрининг согласно приложению № 4;

1.5. порядок проведения цитогенетического исследования крови новорожденных согласно приложению № 5;

1.6. форму направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного согласно приложению № 6;

1.7. форму заключения пренатального консилиума согласно приложению № 7;

1.8. форму ежегодного отчета о работе отделения пренатальной диагностики согласно приложению № 8.

2. Главным врачам лечебно-профилактических учреждений Пензенской области, имеющим в составе подразделения родовспоможения:

2.1. обеспечить организацию проведения в декретированные сроки беременным скрининговых обследований пренатальной диагностики, включая:

2.1.1. трехкратное ультразвуковое исследование (при сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 недели – ультразвуковое исследование специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования и в 30 - 34 недели – ультразвуковое исследование проводится по месту наблюдения);

2.1.2. обязательный забор крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»    (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43).

(подпункт 2.1 в редакции приказа Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

2.2. обеспечить строгий контроль своевременности направления беременных женщин высокого риска по хромосомной патологии у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в 1 триместре и/или врожденных пороков развития у плода в 1, 2 и 3 триместрах врачом акушером-гинекологом из женских консультаций на обследование в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и постановки пренатального диагноза посредством дополнительного обследования с последующим проведением пренатального консилиума в целях определения дальнейшей тактики ведения беременности;

2.3. организовать доставку биологического материала, полученного в акушерских стационарах при прерывании беременности в связи с выявленными пороками развития плода, для патологоанатомического исследования в патологоанатомическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

2.4. в случаях рождения в акушерских стационарах детей, имеющих признаки хромосомной патологии, обеспечить организацию специального забора крови новорожденных, своевременность доставки взятых образцов на цитогенетическое исследование в Центр планирования семьи и репродукции государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова».

3. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»:

3.1. обеспечить организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

3.2. при определении высокого риска патологии плода по биохимическому скринингу, обеспечить организацию передачи данной информации в течение одного рабочего дня с момента получения результатов исследований в территориальную женскую консультацию и отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

3.3. обеспечить закупку необходимых реактивов для проведения биохимического скрининга;

3.4. обеспечить организацию проведения обследований: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики, проведение пренатального консилиума в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

3.5. обеспечить предоставление ежемесячного отчета о работе отделения пренатальной диагностики в срок до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, в отдел охраны материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области (г. Пенза, ул. Пушкина, д. 163, телефон 8(8412)558742; факс: 8(8412)488058; электронный адрес: romanova@mzs.penza.net;

3.6. организовать в цитогенетической лаборатории проведение пренатальных исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях, а также цитогенетических исследований образцов крови новорожденных, имеющих признаки хромосомной патологии, доставленных из акушерских стационаров учреждений здравоохранения Пензенской области;

3.7. обеспечить проведение полноценного патологоанатомического исследования материала, направленного на исследование после прерывания беременности плодом с выявленными пороками, в патологоанатомическом отделении.

4. Настоящий приказ опубликовать в газете «Пензенские губернские ведомости».

5. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя Министра, контролирующего и координирующего вопросы качества оказания медицинской помощи.

Министр                                                                          

                     В.В. СТРЮЧКОВ

                                                                                    

Приложение № 1

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

ИНСТРУКЦИЯ

по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.

I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями /акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

- в срок 11 – 14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

- в срок 18 – 21 неделя (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

- в срок 30 – 34 недели недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

(с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

Ультразвуковые исследования в сроках 10 - 14 недель и 20 - 24 недели проводятся в следующих лечебных учреждениях:

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенский городской родильный дом»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Кузнецкая городская детская больница».

              Ультразвуковые исследования в сроках 32 - 34 недели проводятся в следующих лечебных учреждениях:

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенский городской родильный дом»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Кузнецкая городская детская больница»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Каменская центральная районная больница»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Нижнеломовская центральная районная больница»;

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Сердобская центральная районная больница им. А.И. Настина».

Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.

2. Обязательное определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в сроке 11 – 14 недели беременности.

(абзац в редакции приказа Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013г. № 306)

Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике* не более 3-х календарных дней перед исследованием. Не более, чем за 3 календарных дня до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы**.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова». Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении «высокого риска», информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющие наблюдение за беременной.

Не допускается направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении «высокого риска» по данным биохимического анализа.               Беременные группы «высокого риска» незамедлительно направляются на обследования второго уровня.

________________________

* замораживать нельзя!

** с указанием копчико-теменного размера плода беременным в первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка.

Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова».

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами патологии плода;

- с высоким и пороговым риском по уровню сывороточных маркеров крови;

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II - III  триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Приложение № 2

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

СХЕМА

скринингового ультразвукового обследования

беременной женщины в 1 триместре беременности

Наименование медицинского учреждения ___________________________________________

Дата исследования _____________ № исследования ____________

Ф.И.О. ____________________________________________         Возраст ____________

Вид исследования: трансабдоминальный/трансвагинальный

Первый день последней менструации ______. Срок беременности ____ нед.,__дня(ей).

В полости матки визуализируется ________ плодное(ых)яйцо(а, ­­­_______ плод(а.

КТР:___________ мм, что соответствует _________ неделе беременности.

Сердцебиение плода: есть, не: ЧСС ________ уд/мин.

Толщина воротникового пространства: ________ мм.

Носовая кость: визуализируется, не визуализируется, длина ______ мм.

Кровоток в венозном протоке: норма, реверс.

Трикуспидальная регургитация: да, нет.

АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА/ПЛОДА:

Кости свода черепа ____________________   Передняя брюшная стенка_______________

Сосудистые сплетения: _________________   Желудок:______________________________

Срединное М-эхо: ______________________   Мочевой пузырь:_______________________

Позвоночник ___________________________   Конечности верхние:___________________ Сердце – 4-х камерный срез: ___________   Конечности нижние: ___________________

_______________________________________      

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:

Не обнаружено

Обнаружено _____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Особенности строения плода:_____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Преимущественная локализация хориона; передняя, задняя, дно матки, область внутреннего зева, другое________________________________________________________

Структура хориона: не изменена, изменена _______________________________________

Миометрий: _____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Визуализация: удовлетворительная, затруднена, вследствие _______________________

________________________________________________________________________________     

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДОВАНО: _________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

Ф.И.О. врача _________________________ подпись ___________________

СХЕМА

скринингового ультразвукового обследования

беременной женщины во 2 и 3 триместре беременности

Наименование медицинского учреждения __________________________________________

Дата исследования _____________ № исследования ____________

Ф.И.О. _______________________________________         Возраст ____________

Вид исследования: трансабдоминальный, транцервикальный

Первый день последней менструации_______.Срок беременности ____нед.,___ дня(ей)

Имеется _________ плод(ы) в головном, тазовом предлежании

Сердцебиение плода: есть, нет, ритмичное, аритмичное, ЧСС _______________уд/мин.

ФЕТОМЕТРИЯ:

Простая:                                   Расширенная:

Бипариетальный размер головы: ________ мм Длина костей голени: левой ________ мм Лобно-затылочный размер: __________      мм   Длина костей голени: правой _______ мм

Окружность живота _____________            мм   Длина плечевой кости: левой _______ мм            Длина бедренной кости: левой ________    мм  Длина плечевой кости: правой ______ мм

Длина бедренной кости: левой ________    мм  Длина костей предплечья: левого ___ мм

Окружность головы __________________ мм   Длина костей предплечья:правого ___ мм

Размеры плода: пропорциональны и соответствуют _______ нед. беременности;

непропорциональны и соответствуют _______ нед. беременности;

непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности.

Предполагаемая масса плода _____________ грамм.

АНАТОМИЯ ПЛОДА:

Норма

Замечания

Норма

Замечания

Кости свода черепа

Позвоночник

Боковые желудочки мозга

Легкие

Большая цистерна

4-х камерный разрез сердца

Мозжечок

Срез через 3 сосуда

Полость прозрачной перегородки

Желудок

Профиль, носовая кость

Кишечник

Глазницы

Целостность передней брюшной стенки

Носогубный треугольник

Мочевой пузырь

Конечности верхние

Почки

Конечности нижние

Гениталии

ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:

Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа, слева,

в дне, на ____ см выше внутреннего зева.

Толщина плаценты: нормальная, увеличена до _______ мм, уменьшена до _________ мм

Структура плаценты _____________________________________________________________

Степень зрелости ____________, соответствует/не соответствует сроку беременности

Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие, маловодие

Индекс амниотической жидкости _______________________ мм, при норме _________ мм

Пуповина имеет ______________________________ сосуда

Шейка  матки ______ мм. Внутренний зев: закрыт, открыт.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: не обнаружены.

Обнаружены: ____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Особенности строения плода_______________________________________________________

________________________________________________________________________________

ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный кровоток/плодовый кровоток.

Маточная артерия правая ______________________, левая _____________________________,

средне-мозговая артерия _____________________

Артерия пуповины плода __________________________________________________________

Аорта плода _____________________________________________________________________

Кровоток в венозном протоке ______________________________________________________

Нарушения кровотока: нет, есть.

Визуализация плода: удовлетворительная, затруднена, вследствие_______________________

________________________________________________________________________________

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДОВАНО: ________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Ф.И.О. врача _________________________ подпись ___________________

                                       Приложение № 3

                                       к приказу Министерства

                                         здравоохранения и социального

                                        развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

ИНСТРУКЦИЯ

по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях/акушерско-гинекологических кабинетах учреждений Пензенской области, осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова».

Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и последующего генетического исследования. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:

- возраст матери 35 лет и старше;

- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;

- носительство семейных хромосомных аномалий;

- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;

- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.

При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.

Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины, с учетом противопоказаний.

Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.

Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся только при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C и других исследований, по показаниям - ЭКГ).

Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова».

При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.

Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а так же получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Приложение № 4

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

Штамп медицинского учреждения

НАПРАВЛЕНИЕ

на пренатальный скрининг в I триместре беременности

Данные о пациентке

(заполняются в женской консультации)

ФИО беременной (печатными буквами) _____________________________________________

_______________________________________ Дата рождения ___________________________

Адрес проживания _______________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Телефон __________________________ Профессия ____________________________________

Наименование женской консультации _______________________________________________

ФИО врача акушера-гинеколога ___________________________________________________ Контактный телефон женской консультации _________________________________________

АНАМНЕЗ:

Первый день последней менструации: ____________. Количество родов _________________

Вес (кг) ___________  Курение да, нет

Рождение ребенка с хромосомным заболеванием в анамнезе: да, нет

Трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13

Индукция овуляции: да, нет       ЭКО: да, нет

Если ЭКО – да, укажите: замороженная яйцеклетка, донорская яйцеклетка, донорский эмбрион.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:

Дата взятия крови:

Результаты обследования в сроке 10-13 недель:

ПАПП-А:

Бета-ХГ:

Данные об обследовании

(заполняются в отделении пренатальной диагностики)

УЗИ

Дата _______________ Врач УЗИ (ФИО) ___________________________________________

Многоплодная беременность: нет, да, количество плодов ______________

Хориальность: монохориальная, дихориальная

КТР(мм) плод 1 ______________                   ТВП(мм) плод 1 ________________

Носовая кость__________________________________________________________________

Комментарии (эхо-маркеры патологии) ___________________________________________

_______________________________________________________________________________

КТР(мм) плод 2 ______________                   ТВП(мм) плод 2 ________________

Носовая кость__________________________________________________________________

Комментарии (эхо-маркеры патологии) ___________________________________________

_______________________________________________________________________________

КТР(мм) плод 3 ______________                   ТВП(мм) плод 3 ________________

Носовая кость__________________________________________________________________

Комментарии (эхо-маркеры патологии) ___________________________________________

_______________________________________________________________________________

Подпись врача УЗИ                                      _______________________

Дата: «___»___________20___г.

Штамп медицинского учреждения

НАПРАВЛЕНИЕ

На пренатальный скрининг во II – III триместре беременности

Беременная: (писать только печатными          Ультразвуковое исследование: дата

буквами)                                                             проведения

Фамилия __________________________        Копчиково-теменной размер (КТР) ___

Имя/Отчество                                                     Бипарнетальный размер (БПР) _______

__________________________ ________

Дата рождения   _____________                 

(день, месяц, год )                                                Срок беременности по УЗИ __________

Домашний адрес ___________________                        (недели, дни)

__________________________________          Кол-во плодов ____________________

Телефоны (дом., раб., конт.)                             Вес беременной в кг: ______________

__________________________________         

       Клиническая информация:                         Количество и исход предыдущих

Первый день последней менструации:            беременностей: (необходимо подчеркнуть):

_________   _________  ___________              - здоровый ребенок,

      день       месяц              год                         - смерть ребенка в первые 5 дней жизни,

                                                                              - мертворождение,

                                                                                 - самопроизвольные аборты на ранних сроках                                                                                               беременности

    Особенности течения настоящей                    Предыдущие беременности:

беременности: (необходимо                               с дефектом нервной трубки ____ ____

подчеркнуть)                                                                                                           да   нет

токсикоз                                                                с синдромом Дауна ________  _______

многоводие                                                                                                       да        нет

инфекционные заболевания                               с другими врожденными пороками

лекарственная терапия,                                       развития ___________   ____________

угроза прерывания                                                                           да            нет

Инсулинозависимый                                            Наличие генетических аномалий у

диабет:             _____  _______                            кровных родственников _____  ______

                             да         нет                                                                                    да     нет

Гормональное лечение в ходе данной                Дополнительные сведения: __________

беременности: ________   _________

                                  да             нет

Курение: _____________   _________

                            да                   нет

Заболевания щитовидной железы:        

          ____________   __________    

                 да                         нет                               

Облучение кого-либо из супругов:      

_________    ___________

         да                   нет

Бесплодие в анамнезе: ______  ____

                                               да     нет

Приложение № 5

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

ПОРЯДОК

направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного

1. В случае рождения ребенка с аномалиями развития, позволяющими заподозрить наличие хромосомной патологии, ответственные дежурные врачи акушеры-гинекологи, после осмотра неонатолога обязаны незамедлительно информировать родильницу о возможном заболевании ребенка. По показаниям проводится консилиум с участием профильных специалистов - педиатров, неонатологов, генетиков. Необходимо получить письменное согласие матери на проведение процедуры верификации диагноза новорожденного.

2. С целью оптимизации учета и верификации диагнозов хромосомной патологии образцы крови новорожденных направляются на исследование в цитогенетическую лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова».

3. Забор крови новорожденного осуществляется в специальную пробирку с гепарином, в количестве 1 мл*. Забор крови проводится в акушерском стационаре не ранее чем за сутки до доставки в лабораторию. Доставка крови осуществляется в цитогенетическую лабораторию - корпус раннего детства государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова» (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43) с 9.00 до 10.00 по вторникам и пятницам.

4. Образцы крови доставляются с заполненным в акушерском стационаре направлением на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка.

5. По результатам анализа, информация из лаборатории цитогенетики незамедлительно передается в стационар, где находится ребенок, а также родителям. В случае сомнительного результата принимаются меры для организации и проведения уточняющих (повторных) исследований.

______________________

* Замораживать нельзя! Хранение в холодильнике при +4° С.

Приложение № 6

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

штамп ЛПУ

НАПРАВЛЕНИЕ

на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка

1

Наименование ЛПУ

2

Фамилия матери                  

3

Имя, отчество матери

4

Дата рождения матери, возраст на дату родов                      

5

Контактный телефон матери       

6

Адрес по прописке

(месту проживания)  

7

Женская консультация, где наблюдалась родильница

8

Результаты пренатального скрининга (внести значения):

- 10-14 нед.                    

Риск с. Дауна при скрининге -     

- 18 нед.                       

Риск с. Дауна -                   

Консультация генетика, инвазивные методы (внести данные о месте обследования и результатах)     

9

Сведения о ребенке:

Дата рождения

Вес

Рост

Пороки развитая (основные описать), предполагаемый диагноз

Подписи: Главный врач (заместитель гл. врача) ЛПУ

              Зав. родильным отд. (отд. неонатологии)

              Лечащий врач (акушер, неонатолог)

Приложение № 7

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

пренатального консилиума

ФИО беременной _______________________. Год рождения ________________

Пренатальный консилиум ГБУЗ «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова», в составе:

врача-генетика _______________________________________________________

врача-эксперта УЗ диагностики ________________________________________

заведующего отделением пренатальной диагностики _______________________

с учетом срока гестации ________ нед., результатов пренатального УЗИ плода

________________________________________________________________________________________________________________________________________,

результатов генетического исследования плодного материала

________________________________________________________________________________________________________________________________________,

установленного диагноза: ______________________________________________

____________________________________________________________________,

заключений профильных специалистов (указать специальность и ФИО врачей) ____________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________

определяет прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка как

________________________________________________________________________________________________________________________________________

и  рекомендует ______________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подписи членов консилиума:

Врач-эксперт УЗИ диагностики:                                    ______________________

Врач-генетик:                                                                    ______________________

Заведующий отделением:                                                ______________________

Другие специалисты:                                                        ______________________

Дата: «_____»_______________ 20 ____г.

Я, __________________________________________________________________

присутствуя в медико-генетическом отделении ГБУЗ «Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова» на заседании пренатального консилиума, принимаю решение о досрочном прерывании / пролонгировании данной беременности. Мне в понятной и доступной форме разъяснены установленные / потенциальные причины, механизмы  и сроки фомирования обнаруженных у моего ребенка нарушений внутриутробного развития, включая подтвержденный диагноз хромосомного /генного / мультифакторного / иного заболевания, возможности и последствия хирургической коррекции выявленных у него пороков развития, а также прогноз для его жизни, здоровья и интеллекта. Я удостоверяю, что текст моего информированного добровольного согласия мною прочитан, назначение данного документа, а также полученные разъяснения понятны и удовлетворяют меня в полной мере.

Подпись пациентки: ______________________________

Дата: «____»___________ 20____г.         

                                                                                                              

Приложение № 8

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Пензенской области

от 30.08.2012 № 496

    Адрес и полное название учреждения:

    Заведующий отделением:

    Телефон:                               электронная почта:

ОТЧЕТ

о работе отделения пренатальной диагностики

за _____________ 20_______ г.

1. Штатный состав

№ п\п

Наименование должности

Количество по штатному 
расписанию

Фактически  занято

Число физических лиц

1

Врачи-генетики

2

Врачи-цитогенетики

3

Врачи-УЗИ

4

Врач инвазивных     
процедур

5

Средний медицинский 
персонал: всего     
в т.ч. лаборанты

6

Младший медицинский 
персонал

2. Работа отделения

№ п/п

Показатели

1

Число посещений, всего:  

- первичных посещений         

2

Проконсультировано беременных 

- в том числе по скринингу    

- до 14 недель                  

- после 24 недель               

- отказ от ИПД (инвазивной пренатальной диагностики)              

3

Число беременных, прошедших УЗИ в ОПД (отделении пренатальной диагностики)                    

4

Выявлено ВПР всего:           

- до 14 недель                  

- 14-24 недель                  

- после 24 недель (указать сроки)

Проведено инвазивных процедур  всего в т.ч.                  

- биопсия хориона             

- плацентоцентез              

- амниоцентез                 

- кордоцентез

5

Выявлено всего хромосомных     аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике) в т.ч.                        

- с. Дауна                     

- с. Эдвардса                  

- с. Патау                     

- с. Тернера          

- прочие (указать)                     

6

Выявлено хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике)             

- до 14 недель                  

- по БС                       

- при УЗ-маркерах ХП  (хромосомной патологии)        

- среди беременных в 35 лет   и старше

- при сочетании показаний     

7

Число цитогенетических         исследований: всего, 

в т.ч. с дифф. окраской       

Выявлено патологии            

8

Проведено исследований плодного материала всего:               в т.ч.                        

- цитогенетических            

- ДНК-диагностика             

- при неразвивающейся беременности    

Заведующий отделением

Главный врач ЛПУ      

                                                                                         

Дата, печать ЛПУ