О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В РЕСПУБЛИКЕ АДЫГЕЯ



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ АДЫГЕЯ

министерство здравоохранения Республики Адыгея

Приказ

от 30 декабря 2009 года   № 1000

О совершенствовании массового обследования детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея

На основании Приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», и в связи с организацией лаборатории неонатального скрининга в Адыгейском Республиканском клиническом перинатальном центре, в целях дальнейшего совершенствования массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить:

1.1. Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея (Приложение № 1).

1.2. Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение № 2).

1.3. Форму ежемесячного Отчета учреждения родовспоможения по проведению неонатального скрининга (Приложение № 3).

1.4. Форму Журнала учета проведения неонатального скрининга в учреждении здравоохранения (Приложение № 4).

1.5. Памятку «Как защитить Вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний» (Приложение № 5).

2. Главному врачу Адыгейского Республиканского клинического перинатального центра Шеховой А.Н. с 01.01.2010 года обеспечить проведение лабораторных исследований для массового обследования детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз) в лаборатории неонатального скрининга, организованной в АРКПЦ.

3. Руководителям Управления здравоохранения администрации муниципального образования «Город Майкоп», главным врачам АРКПЦ, АРДКБ, ЦРБ, ЦГБ:

3.1. Обеспечить строгий контроль за проведением неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения городов и районов Республики Адыгея в соответствии с приложением № 1 к настоящему Приказу.

3.2. Организовать забор образцов крови при проведении массовых обследований новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с Приложением № 2 к настоящему Приказу.

3.3. Обеспечить доставку образцов забранной крови в соответствии с установленными требованиями не реже 1 раза в 3 дня (понедельник, четверг до 11 часов и вне зависимости от количества родов в учреждении) в лабораторию неонатального скрининга медико-генетического отделения Адыгейского республиканского клинического перинатального центра г. Майкопа.

3.4. Обеспечить качественную и своевременную доставку образцов крови для повторного исследования у детей «группы риска», выявленных при первичном массовом обследовании, на наследственные болезни обмена:

- в лабораторию неонатального скрининга медико-генетического отделения Адыгейского Республиканского клинического перинатального центра (далее - АРКПЦ);

- в Кубанскую Межрегиональную медико-генетическую консультацию в случаях проведения первичного скрининга в данном учреждении.

3.5. Обеспечить ведение учетной и отчетной документации по проведению неонатального скрининга в соответствии с Приложениями №№ 3,4 к настоящему Приказу.

3.6. Передавать в лабораторию неонатального скрининга АРКПЦ отчет учреждения родовспоможения о всех детях, родившихся с 1 по 31 число отчетного месяца в электронной версии и на бумажных носителях.

Срок - ежемесячно до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

3.7. Предусмотреть средства в бюджетах учреждений здравоохранения для обеспечения доставки тест - бланков в лабораторию неонатального скрининга АРКПЦ.

3.8. Обеспечить информационную поддержку массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания среди беременных женщин в женских консультациях и отделениях патологии беременности с приложением к обменной карте беременной памятки «Как защитить Вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний» (Приложение № 5 к настоящему Приказу.

3.9. Издать соответствующие приказы по дальнейшему развитию массового обследования детей на наследственные заболевания в учреждениях здравоохранения Республики Адыгея и копии приказов предоставить в Министерство здравоохранения Республики Адыгея.

Срок-до 15.01.2010 года.

3.10. Определить по учреждениям здравоохранения ответственных за организацию и проведение неонатального скрининга, а именно обследование новорожденных детей, соблюдение качества забора образцов крови, правильность заполнения тест-бланков и соблюдение сроков доставки в лабораторию неонатального скрининга медико-генетического отделения АРКШД.

3.11. Предоставить в Министерство здравоохранения Республики Адыгея и главному врачу АРКГЩ фамилию, имя, отчество ответственного врача, должность и контактные телефоны.

Срок до 15.01. 2010 года.

3.12. Обеспечить больных детей, выявленных при проведении обследования на наследственные болезни, медикаментами и специальными лечебными продуктами своевременно и в полном объеме.

4. Определить ответственной за организацию и проведение неонатального скрининга в Республике Адыгея, заведующую медико- генетическим отделением АРКПЦ Сахтарьёк З.Н.

5. Заведующей медико-генетическим отделением АРКПЦ Сахтарьёк З.Н.:

5.1. Обеспечить контроль за своевременным и качественным проведением лабораторных исследований для массового обследования детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз).

5.2. Обеспечить проведение уточняющей лабораторной, в том числе молекулярно-генетической, и клинической диагностики при подозрении на наследственные заболевания в Адыгейской Республиканской детской больнице, Кубанской Межрегиональной медико-генетической консультации г. Краснодара и, при необходимости, - в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.

5.3. Осуществлять контроль за качеством диспансеризации детей с выявленными наследственными заболеваниями и медико-генетическое консультирование семьи для последующего проведения пренатальной диагностики.

5.4. Представлять в Министерство здравоохранения Республики Адыгея информацию по обследованию новорожденных детей Республики Адыгея в лаборатории неонатального скрининга медико-генетического отделения АРКПЦ и КММГК г. Краснодара в соответствии с Приложением № 6 к настоящему Приказу.

Срок - ежемесячно в срок до 4 числа месяца, следующего за отчетным.

6. Начальнику отдела планирования и финансирования Министерства здравоохранения Республики Адыгея Дудкиной Г.И. предусмотреть в республиканском бюджете здравоохранения на 2010 год финансовые средства на обеспечение неонатального скрининга на наследственные заболевания.

7. Главному специалисту-эксперту акушер-гинекологу Министерства здравоохранения Республики Адыгея Л.К. Деминой:

7.1. Взять под контроль организацию проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания в учреждениях здравоохранения, оказывающих помощь женщинам в период родов.

7.2. Предоставлять информацию о результатах неонатального скрининга в Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации в соответствии с приложением № 6 к настоящему Приказу («Анкета № 2»).

Срок - ежемесячно до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

8. Консультанту-педиатру Министерства здравоохранения Республики Адыгея Х.Х. Хатковой:

8.1. Взять под контроль организацию проведения обследования новорожденных детей, поступивших под наблюдение в детские поликлиники, а также обеспечение их обследования в случаях отсутствия в документах отметки о взятии образцов крови на наследственные заболевания.

8.2. Взять под контроль соблюдение этапов обследования новорожденных детей, своевременное проведение подтверждающей диагностики, при необходимости госпитализацию и назначение лечения.

9. Считать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Республики Адыгея от 24.11.2006 года №581 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Адыгея».

9.1. Контроль за исполнением настоящего Приказа возложить на заместителя Министра здравоохранение Чеужеву Н.С.

Министр

Р.Х. Натхо